A infertilidade, o mesmo é dizer, a incapacidade de conceber após um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta um em cada seis casais em todo o mundo, estando o homem implicado em cerca de metade destes casos. Apesar da importância conhecida dos fatores genéticos na infertilidade masculina, apenas cerca de 25% destas situações podem ser explicadas atualmente. Até agora. Um estudo revela novas potenciais causas genéticas, descoberta que ajudará a desenvolver melhores testes de diagnóstico para a infertilidade masculina.

Apresentado este sábado na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana, caberá a Manon Oud, do Centro Médico da Universidade Radboud, na Holanda, descrever como ela e a sua equipa realizaram o trabalho, que analisou o ADN de genes responsáveis pela maioria das mutações causadoras por doenças atualmente conhecidas.

Foi estudado o ADN de 108 homens inférteis e também dos seus pais. Uma comparação que permitiu identificar novas mutações. “Encontramos 22 em genes envolvidos na espermatogénese”, refere a especialista, “nenhum deles anteriormente conhecido por causar infertilidade em humanos”.

Infertilidade pode estar no ADN

É ainda muito cedo para dar a estes doentes um diagnóstico definitivo, sendo necessários mais estudos, que estão a decorrer.

Agora, os investigadores esperam rastrear mais homens e os seus pais, a fim de encontrar padrões nos locais das novas mutações e aprender mais sobre a função dos genes que são afetados por elas.

“Estamos a estudar o papel desses genes em material de biópsias de testículos dos nossos doentes e a realizar experiências em moscas da fruta para ver se a rutura desses genes causa infertilidade”, confirma a cientista.

Os resultados ajudarão a estabelecer novos testes de diagnóstico, que poderão dar aos doentes uma análise detalhada do motivo da sua infertilidade e permitir um atendimento personalizado. Ao estabelecer a causa molecular da infertilidade, o risco de transmissão para outra geração pode ser previsto.

“A infertilidade não é algo que normalmente se herda dos pais; eles eram claramente ambos férteis. Mas com a introdução de tecnologias de reprodução assistida, está a tornar-se um distúrbio hereditário em alguns casos”, explica Oud.

As mutações que levam à infertilidade podem resultar de erros no ADN, que ocorrem durante a produção de espermatozoides e óvulos dos pais, ou durante o desenvolvimento inicial do embrião.

“Ficamos surpreendidos ao encontrar tantas mutações novas com um papel potencial na infertilidade masculina, dado o facto de, nos anos anteriores, apenas alguns genes novos terem sido descobertos nesta condição. As pessoas ainda tendem a pensar que a falha em conceber é mais provável de ter como causa um fator feminino. Temos o prazer de poder dar essa contribuição ao campo pouco estudado da infertilidade masculina.”

O presidente da conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana, Joris Veltman, refere que “a ligação entre genética e infertilidade masculina é um mistério, pois transmitimos os nossos genes, mas não pode passar a infertilidade. Faz sentido, portanto, comparar o ADN de pessoas inférteis com os dos seus pais normalmente férteis, como foi feito neste estudo. Espera-se que esta nova abordagem forneça mais informações sobre as causas subjacentes e ajude com informações relevantes aos casais afetados”.