Em 1996, a ficção tentava imitar a realidade com um filme, realizado por Francis Ford Coppola, que contava a história de Jack, uma criança que envelhecia mais depressa na sequência de uma doença genética rara. A história de Sammy, diagnosticado com progeria, problema que causa envelhecimento precoce, também dava um filme. É para que este tenha um final feliz que um grupo de investigadores propõe, pela primeira vez, um tratamento com efeitos permanentes, que atua diretamente sobre o gene alterado.

Sammy tem hoje 23 anos, ainda que, quando nasceu, os médicos não esperassem que vivesse para além dos 13. Com seis meses de vida, uma “forte desaceleração no crescimento” motivou preocupação, sem que nada tivesse sido detetado. 

Em 1998, com dois anos, Sammy foi submetido a um exame genético, que deu nome ao problema que lhe mudava a vida: progeria, uma doença rara, que se caracteriza pelo aparecimento, na infância, de alterações associadas ao envelhecimento, que acabam por levar à morte prematura dos doentes.

Na altura, não havia cura ou investigação sobre o tema. Só em 2003 é que o gene que causa a doença foi descoberto e só agora é que investigadores, nesta caso da Universidade de Oviedo e do Instituto Salk, na Califórnia, deram um passo importante no sentido da cura.

A publicação de dois estudos independentes, na revista Nature Medicine, dá conta de uma terapia baseada em genes, para o tratamento da síndrome do envelhecimento acelerado Hutchinson-Gilford.

Aumentar a esperança de vida e travar o envelhecimento

Carlos López-Otín, professor da Universidade de Oviedo, explica em comunicado que esta é uma doença causada por uma mutação num gene chamado LMNA, que causa a acumulação de uma proteína tóxica no núcleo das células.

Apesar de existirem alguns tratamentos disponíveis, que permitem atrasar de forma limitada a progressão do envelhecimento, este será o primeiro com efeitos permanentes, atuando diretamente no gene mutado.

“O objetivo é modificar o gene LMNA para evitar a produção da proteína tóxica”, confirma Izpisúa-Belmonte, outros dos investigadores. Os resultados, esses passam pelo aumento da expectativa de vida e melhoria dos sintomas do envelhecimento acelerado. 

Até agora, esta novidade apenas foi testada em modelos animais. Mas a expectativa dos especialistas é grande e a esperança de que, em breve, venha a ser realidade junto dos doentes também.