Em 2019, a Organização Mundial de Saúde colocou a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) em terceiro lugar no ranking mundial de causas de morte. No entanto, alguns mecanismos desta doença respiratória debilitante continuam por identificar. Neste contexto, cientistas em França conseguiram descobrir uma mutação genética que pode ser um fator de risco.
A doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) é uma doença respiratória crónica progressiva, que se caracteriza pela obstrução permanente das vias aéreas e que cujos sintomas incluem tosse crónica, expetoração e dificuldades respiratórias, que se intensificam ao longo de vários anos e acabam por se tornar debilitantes.
Estudos genéticos anteriores realizados em seres humanos tinham inicialmente associado esta doença a genes localizados no cromossoma 15. Neste novo novo estudo, cientistas do Institut Pasteur, Université de Paris, CNRS, Inserm, University of Reims Champagne-Ardenne, Reims University Hospital e do Institut Pasteur de Lille concentraram as suas atenções numa alteração do gene CHRNA5, no cromossoma 15, que ocorre nos genomas de 37% da população europeia e examinaram os seus efeitos nas células das vias aéreas.
No modelo animal que tinha essa versão do gene, o estudo revelou o aparecimento de enfisema, que destruiu as paredes alveolares pulmonares, fenómeno observado em pessoas com DPOC. “Revelamos o impacto biológico de uma mutação num gene associado à DPOC”, comenta Valérian Dormoy, professor e investigador do laboratório Inserm de Patologias Pulmonares e Plasticidade Celular da Universidade de Reims Champagne-Ardenne e último autor do estudo.
Os cientistas estabeleceram uma relação entre a expressão desta versão do gene e a inflamação e remodelação do epitélio das vias aéreas, resultados que foram depois confirmados em humanos. “Esta versão do gene parece ser um fator de predisposição genética para a doença independente do tabagismo. O início da DPOC ocorre no seguimento de lesões repetidas do tecido das vias aéreas causadas por outras moléculas, incluindo poluentes atmosféricos”, comenta Philippe Birembaut, do Hospital Universitário de Reims e também autor do estudo.
