A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) esteve em destaque no primeiro dia do EUNOS 2019, o maior congresso europeu de neuro-oftalmologia, que decorre no Porto até à próxima quarta-feira. Catherine Vignal-Clermont, especialista do Rothschild Foundation Hospital, em Paris, França, partilhou informações sobre os avanços na investigação genética capaz de ajudar os doentes que sofrem com esta doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida em ambos os olhos. Os novos tratamentos poderão vir a ser usados em conjunto com o único medicamento aprovado para o tratamento desta doença.

“A doença de LHON é uma doença hereditária mitocondrial, que causa perda bilateral da visão central”, refere a especialista, que acrescenta tratar-se de uma doença associada, em 75% dos casos, a “uma mutação pontual no gene ND4 mitocondrial”, que torna a maioria das pessoas envolvidas “legalmente cegas”, sendo as opções de tratamento “limitadas”.

Atualmente existe um medicamento, o único aprovado pela Agência Europeia do Medicamento para tratar a doença e com provas dadas de eficácia na luta contra a cegueira, ainda que o atraso no diagnóstico seja uma realidade, para a qual alertou recentemente um grupo de especialistas mundiais, num documento onde se definiram as guidelines e critérios para a gestão clínica e terapêutica da LHON.

Por isso, segundo Catherine Vignal-Clermont, “devido ao início súbito da doença e ao facto de o olho ser considerado imuno-privilegiado, a terapia genética intravítrea é uma opção terapêutica promissora”.

Em busca de mais tratamentos para doença rara

É por este caminho que tem trilhado a ciência, com estudos pré-clínicos que acabaram por dar origem a vários ensaios clínicos, alguns já concluídos e com resultados publicados. Resultados que são, segundo a especialista, “encorajadores, indicando um benefício visual funcional numa proporção de olhos tratados”.

São, no entanto, tratamentos ainda experimentais, sem aprovação pelo que, considera Catherine Vignal-Clermont, poderá ser vantajoso para os doentes uma sinergia entre este tipo de terapêutica e aquela que está atualmente aprovada.