À semelhança do ‘Teste do Pezinho’, basta uma gota de sangue para, de forma rápida e gratuita, se poder diagnosticar precocemente CLN (ceroidolipofuscinose neuronal), doença rara, hereditária, grave, progressiva e degenerativa, com uma expectativa de vida baixa. Desta forma, será possível dar aos doentes afetados o melhor acompanhamento possível.
Sempre que tenham suspeitas, os médicos portugueses podem pedir o kit de diagnóstico por email, no âmbito do projeto LINCE, que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico disponível em Portugal de forma gratuita para CLN1 e CLN2.
Llançado no Congresso Nacional de Neuropediatria, e nascido de uma parceria científica da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria e da Liga portuguesa Contra a Epilepsia, com a parceria laboratorial do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, o projeto disponibilizaa uma ferramenta de diagnóstico rápida e gratuita aos médicos que se deparem com possíveis casos de CLN.
Atualmente, não existe em Portugal nenhum caso diagnosticado. Os doentes que estavam sinalizados morreram, uma vez que esta doença rara causa morte prematura entre os oito e os 12 anos.
Alerta na primeira infância
A epilepsia refratária e o atraso na linguagem na primeira infância são habitualmente as primeiras manifestações de CLN2. Sintomas que são comuns, mas vê-los em conjunto na primeira infância deve ser o alerta para qualquer profissional de saúde pedir as análises para rastrear esta patologia.
A partir dos 18 meses é possível observar atraso e/ou regressão na linguagem, atraso motor e, entre os três e os quatro anos, observa-se a diminuição da acuidade visual, ataxia e epilepsia.
Esta epilepsia é de difícil tratamento, sendo a perda de funções mentais acelerada. No espaço de dois anos, estas crianças ficam em estado vegetativo com marcada atrofia cerebral, ataxia, disartria e mioclonias.
Forma simples de diagnóstico de doença rara
O projeto LINCE foi pensado sobretudo para neuropediatras e pediatras com experiência em doenças metabólicas, mas qualquer médico pode pedir o kit de diagnóstico através do email proj.lince@gmail.com.
Um diagnóstico precoce é crucial para a possibilidade de alterar a progressão desta doença devastadora e proporcionar os melhores cuidados quer ao doente, quer no acompanhamento da família.
