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Há uma mulher que vive sem dor no mundo e a culpa é de um gene

Como seria viver sem dor, não sentir nada depois de uma cirurgia, de um trauma ou de um acidente? Há pelo menos uma pessoa que sabe a resposta, uma escocesa que, para além de não sentir dor, experimenta ainda pouca ou nenhuma ansiedade e medo. Foi quando, aos 65 anos, procurou tratamento para a anca que os especialistas começaram a suspeitar que poderia ser diferente dos restantes mortais. Isso e o facto de, ao longo de toda a sua vida, nunca ter precisado de tomar analgésicos após cirurgias, como aquelas que envolveram idas ao dentista. Apesar de sofrer de uma grave ... Read more

Análise permite identificar casais em risco de ter filho com doença genética grave

Será que vai correr tudo bem? Será que o bebé vai ser saudável? As questões associadas à gravidez são muitas e é para lhes dar resposta que a ciência tem evoluído. O passo mais recente reveste-se de uma análise genética, que permite fazer o rastreio aos elementos do casal antes mesmo da gestação, identificando assim a probabilidade de conceberem um filho com uma doença genética grave. “Os filhos herdam a cor do cabelo ou de olhos dos seus pais, mas também podem herdar doenças genéticas”, explica Margarida Reis-Lima, médica geneticista. “Quando ambos os progenitores são portadores de uma mutação num gene ... Read more

Ser magro não é para todos e a culpa é dos genes

Porque é que algumas pessoas, por mais que façam, não conseguem emagrecer? E porque é que, pelo contrário, há outras que mantêm a elegância e, pior, sem esforço aparente? Não parece justo, dirão os que passam horas no ginásio e selecionam os alimentos de acordo com uma exaustiva análise calórica. A resposta a estas perguntas já existe e a má notícia é que não há muito a fazer sobre o assunto. No maior estudo do género feito até hoje, investigadores da Universidade de Cambridge analisaram o tema e verificaram que a culpa é dos genes, ou seja, os dados genéticos estão ... Read more

Estudo revela que PHDA pode estar nos genes

Já foi considerada resultado da má educação, de falta de disciplina ou problemas no cérebro. Agora, um novo estudo internacional revela que a Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) está afinal nos genes. “Esta é uma descoberta importante para a investigação da PHDA”, confirma Jan Haavik, investigador da Universidade de Bergen, na Noruega, um dos especialistas que contribuiu para o primeiro e maior estudo genético do género sobre este tema. Um trabalho que comparou 20.000 pessoas com PHDA com 35.000 pessoas num grupo de controlo, e que confirma que o problema “não se deve à má educação, mau ambiente ... Read more