A Universidade de Coimbra (UC) lidera um novo consórcio de investigação – o GeneH: Excellence Hub for Advancing Innovation in Gene…
Doenças raras
A Associação Portuguesa de Bioindústria (P-BIO) lançou um novo Documento de Posição dedicado às doenças raras, com uma atualização de…
O “Percurso de Cuidados Integrados para Doenças Raras” e a otimização da jornada da pessoa com doença rara e a…
A Aliança Europeia para a Investigação de Doenças Raras (European Rare Diseases Research Alliance, ERDERA), que em Portugal conta com…
Aproximadamente 250 milhões de pessoas em todo o mundo são portadoras do gene da anemia falciforme, “uma doença genética e…
Não é um nome muito comum e, por isso, não são muitos os que conhecem o angioedema hereditário, uma doença…
Uma equipa de cientistas, liderada pela Universidade de Coimbra (UC), conseguiu gerar células estaminais humanas, a partir de células da…
A doença de Fabry, uma condição rara e hereditária do metabolismo, pertencente ao grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS),…
Entender as alterações celulares e bioquímicas que ocorrem nos neurónios e que levam à acumulação de neurofibrilas (pequenas fibras que…
Uma das maiores desigualdades em termos de saúde que a comunidade das doenças raras enfrenta é o tempo até ao…