infeção

O desfecho da infeção por Covid-19 pode estar nos genes

Por COVID-19

A infeção causada pelo novo coronavírus funciona, em muitos casos, como uma roleta-russa: para alguns, o desfecho chega de forma rápida, sem grandes sequelas; para outros, pode mesmo acabar em morte. Tentar perceber o porquê desta disparidade e prever quem fica mais e menos doente tem sido o objetivo de vários estudos, um dos quais realizados pela 23andMe, uma empresa de genética norte-americana, que parece agora ter encontrado um fator que o justifica e que se encontra nos genes.

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alzheimer

Estudo pioneiro identifica 13 novos genes associados à doença de Alzheimer

Por Investigação & Inovação

No primeiro estudo a usar o sequenciamento do genoma completo para descobrir variantes genómicas raras associadas à doença de Alzheimer, os investigadores identificaram 13 dessas variantes, ou mutações. A esta descoberta junta-se outra, que define novas ligações genéticas entre a doença de Alzheimer, a função das sinapses, que são as junções que transmitem informações entre os neurónios, e a neuroplasticidade, ou a capacidade de os neurónios reorganizarem a rede neural do cérebro. Descobertas que podem ajudar a orientar o desenvolvimento de novas terapias para esta doença devastadora.

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glaucoma

Equipa internacional identifica 127 genes do glaucoma no maior estudo do género

Por Investigação & Inovação

No maior estudo de associação do genoma do glaucoma, um consórcio internacional de investigadores identificou 44 novos loci génicos, que são considerados “endereços genéticos”, revelando a localização específica de um gene e confirmou 83 loci previamente associados ao glaucoma. Uma descoberta que pode levar à criação de novos tratamentos para esta doença ocular incurável, que é uma das principais causas de cegueira em todo o mundo.

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doenças raras

Atenção aos sinais e sintomas das doenças raras oculares

Por Bem-estar

Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2.000 pessoas. Muitas vezes de origem genética, as doenças raras podem afetar a visão, pelo que, a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, o Grupo Português de Genética Ocular da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (SPO) alerta para os sinais e sintomas que devem motivar a observação por um médico oftalmologista.

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terapia génica

Inovação no tratamento das doenças raras em discussão

Por Nutrição & Fitness

No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala no próximo dia 28 de fevereiro, a terapia génica vai ser alvo de debate. Numa altura que se sabe que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada e 50% dos novos casos são diagnosticados em crianças, as suas oportunidades e os respetivos desafios no tratamento das doenças raras vão estar em destaque.

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mutações BRCA

Dos doentes oncológicos e familiares que conhecem as mutações BRCA, apenas metade as associam ao cancro da mama

Por País

Nem todos os doentes oncológicos e os seus familiares já ouviram falar da forma como as mutações genéticas nos genes BRCA podem ter impacto no risco de cancro da mama. Mas dos que têm este conhecimento, ou seja, que sabem que elas existem, apenas cerca de metade (50,8%) as associa ao cancro da mama, revela um inquérito feito junto desta população, que confirma a necessidade de reforçar a informação.

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