teste permite prever doença genética

Análise permite identificar casais em risco de ter filho com doença genética grave

Por Investigação & Inovação

Será que vai correr tudo bem? Será que o bebé vai ser saudável? As questões associadas à gravidez são muitas e é para lhes dar resposta que a ciência tem evoluído. O passo mais recente reveste-se de uma análise genética, que permite fazer o rastreio aos elementos do casal antes mesmo da gestação, identificando assim a probabilidade de conceberem um filho com uma doença genética grave.

“Os filhos herdam a cor do cabelo ou de olhos dos seus pais, mas também podem herdar doenças genéticas”, explica Margarida Reis-Lima, médica geneticista.

“Quando ambos os progenitores são portadores de uma mutação num gene para a mesma doença genética, há 25% de probabilidade de transmitirem essa doença aos seus filhos. A grande maioria dos portadores não apresenta nenhum sintoma e não possui antecedentes familiares, motivo pelo qual estas patologias podem passar despercebidas durante gerações e ser descobertas apenas quando um filho as desenvolve”, acrescenta.

Um dos estudos científicos que atesta a eficácia desta análise, o preconGen, foi realizado em 350 mil adultos e comprovou que há uma percentagem significativa de gestações com fetos afetados por doença genética grave que o rastreio tradicional não deteta.

Ainda de acordo com o mesmo estudo, a cada 550 gestações, um dos fetos será afetado por uma das 176 patologias graves incluídas no painel deste novo rastreio, sendo que esta probabilidade é teoricamente mais alta que o risco natural de um feto apresentar Síndrome de Down (Trissomia 21).

Teste indicado para casais com plano de PMA

A nova análise, disponibilizada pela Synlab, estuda apenas patologias para as quais existem recomendações que permitem validar uma ação terapêutica ou preventiva posterior.

Ou seja, um rastreio que analise mais patologias não é necessariamente melhor, se não existir possibilidade de se oferecer um tratamento ao doente para essas mesmas patologias adicionais. 

“Esta análise está especialmente indicada para casais com algum grau de consanguinidade”, refere a especialista.

A estes juntam-se ainda os casais cuja origem étnica favoreça o risco para serem portadores de algum tipo das doenças incluídas no painel ou casais com antecedentes de perdas fetais recorrentes ou de mortes fetais e neonatais sem explicação.

Importante é também o facto de ser aconselhado para casais que vão recorrer à doação de gâmetas para selecionar um dador mais adequado e/ou que vão iniciar um plano de procriação medicamente assistida (PMA), número que tem vindo a aumentar em Portugal.

De facto, nos últimos anos, cerca de 3% das crianças portuguesas nasceram com recurso a técnicas de PMA, o que torna esta análise cada vez mais pertinente. No entanto, pode também ser realizada por qualquer casal que pretenda formar ou ampliar a família, ou por pessoas individuais que desejem conhecer se são portadores.