tratamentos de infertilidade

Portugal continua sem resposta eficaz e atempada para casos de infertilidade

Por País

Quando, em maio de 2006, surgia a APFertilidade, “o acesso ao apoio à infertilidade apresentava várias limitações e dificuldades a nível médico, psicológico, social e económico para quem precisava de ajuda para concretizar o seu projeto de parentalidade”. Quatorze anos depois, Cláudia Vieira, presidente da associação, revela que há coisas que não mudam e pede mais apoios.

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infertilidade masculina nos genes

Descobertas novas causas genéticas da infertilidade masculina

Por Investigação & Inovação

A infertilidade, o mesmo é dizer, a incapacidade de conceber após um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta um em cada seis casais em todo o mundo, estando o homem implicado em cerca de metade destes casos. Apesar da importância conhecida dos fatores genéticos na infertilidade masculina, apenas cerca de 25% destas situações podem ser explicadas atualmente. Até agora. Um estudo revela novas potenciais causas genéticas, descoberta que ajudará a desenvolver melhores testes de diagnóstico para a infertilidade masculina.

Apresentado este sábado na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana, caberá a Manon Oud, do Centro Médico da Universidade Radboud, na Holanda, descrever como ela e a sua equipa realizaram o trabalho, que analisou o ADN de genes responsáveis pela maioria das mutações causadoras por doenças atualmente conhecidas.

Foi estudado o ADN de 108 homens inférteis e também dos seus pais. Uma comparação que permitiu identificar novas mutações. “Encontramos 22 em genes envolvidos na espermatogénese”, refere a especialista, “nenhum deles anteriormente conhecido por causar infertilidade em humanos”.

Infertilidade pode estar no ADN

É ainda muito cedo para dar a estes doentes um diagnóstico definitivo, sendo necessários mais estudos, que estão a decorrer.

Agora, os investigadores esperam rastrear mais homens e os seus pais, a fim de encontrar padrões nos locais das novas mutações e aprender mais sobre a função dos genes que são afetados por elas.

“Estamos a estudar o papel desses genes em material de biópsias de testículos dos nossos doentes e a realizar experiências em moscas da fruta para ver se a rutura desses genes causa infertilidade”, confirma a cientista.

Os resultados ajudarão a estabelecer novos testes de diagnóstico, que poderão dar aos doentes uma análise detalhada do motivo da sua infertilidade e permitir um atendimento personalizado. Ao estabelecer a causa molecular da infertilidade, o risco de transmissão para outra geração pode ser previsto.

“A infertilidade não é algo que normalmente se herda dos pais; eles eram claramente ambos férteis. Mas com a introdução de tecnologias de reprodução assistida, está a tornar-se um distúrbio hereditário em alguns casos”, explica Oud.

As mutações que levam à infertilidade podem resultar de erros no ADN, que ocorrem durante a produção de espermatozoides e óvulos dos pais, ou durante o desenvolvimento inicial do embrião.

“Ficamos surpreendidos ao encontrar tantas mutações novas com um papel potencial na infertilidade masculina, dado o facto de, nos anos anteriores, apenas alguns genes novos terem sido descobertos nesta condição. As pessoas ainda tendem a pensar que a falha em conceber é mais provável de ter como causa um fator feminino. Temos o prazer de poder dar essa contribuição ao campo pouco estudado da infertilidade masculina.”

O presidente da conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana, Joris Veltman, refere que “a ligação entre genética e infertilidade masculina é um mistério, pois transmitimos os nossos genes, mas não pode passar a infertilidade. Faz sentido, portanto, comparar o ADN de pessoas inférteis com os dos seus pais normalmente férteis, como foi feito neste estudo. Espera-se que esta nova abordagem forneça mais informações sobre as causas subjacentes e ajude com informações relevantes aos casais afetados”.

a melhor forma de deixar de fumar

Quer deixar de fumar? Arranje um parceiro

Por Bem-estar

Quer deixar de fumar? Então o melhor é arranjar uma companhia. É que, de acordo com um estudo apresentado esta sexta-feira no EuroPrevent 2019, o congresso da Sociedade Europeia de Cardiologia, combater este vício funciona melhor a dois.

“Deixar de fumar pode ser um esforço solitário”, disse a autora do estudo, Magda Lampridou, do Imperial College London, no Reino Unido.

“As pessoas sentem-se excluídas quando deixam de ir ao intervalo para fumar no trabalho ou evitam ocasiões sociais. Para além disso, há sintomas de abstinência da nicotina. Os parceiros podem ajudar a esquecer os desejos, passeando, indo ao cinema e incentivando atividades de substituição”, refere a especialista.

“O apoio ativo funciona melhor, em vez de incomodar.”

Uma receita que funciona

A prevenção cardiovascular passa pela cessação tabágica, um dos fatores de risco para estas doenças. E isto porque as pessoas que deixam de fumar normalmente reduzem para metade o risco de doença cardiovascular.

“Intervenções para parar de fumar devem incluir casais sempre que possível, para conseguir um lar livre de fumo”, refere Lampridou.

Este estudo avaliou o papel dos parceiros casados, ​​ou que partilham a mesma casa, na cessação do tabagismo, envolvendo 222 fumadores atuais em risco de doença cardiovascular ou que tenham sido vítimas de um enfarte.

Os parceiros foram também recrutados: 99 eram fumadores atuais (45%), 40 ex-fumadores e 83 nunca fumaram.

Os casais foram questionados sobre o seu estado atual no que diz respeito ao tabaco, histórico de tabagismo e tentativas anteriores para parar de fumar e incluídos num programa de 16 semanas, em que receberam terapia de reposição de nicotina com adesivos e tabaco de mascar.

No final do programa, 64% dos participantes e 75% dos parceiros tinham deixado de fumar e a probabilidade de o fazerem em 16 semanas aumentou (5,83 vezes) nos casais que tentaram parar juntos, comparando com aqueles que o tentaram fazer sozinhos.

“Investigações anteriores revelaram que os ex-fumadores também podem influenciar positivamente as tentativas de cessação da esposa mas, neste estudo, o efeito não foi estatisticamente significativo”, refere a especialista.

“Quanto aos parceiros que não fumam, há um forte risco de que adotem o hábito de seus cônjuges”. 

teste permite prever doença genética

Análise permite identificar casais em risco de ter filho com doença genética grave

Por Investigação & Inovação

Será que vai correr tudo bem? Será que o bebé vai ser saudável? As questões associadas à gravidez são muitas e é para lhes dar resposta que a ciência tem evoluído. O passo mais recente reveste-se de uma análise genética, que permite fazer o rastreio aos elementos do casal antes mesmo da gestação, identificando assim a probabilidade de conceberem um filho com uma doença genética grave.

“Os filhos herdam a cor do cabelo ou de olhos dos seus pais, mas também podem herdar doenças genéticas”, explica Margarida Reis-Lima, médica geneticista.

“Quando ambos os progenitores são portadores de uma mutação num gene para a mesma doença genética, há 25% de probabilidade de transmitirem essa doença aos seus filhos. A grande maioria dos portadores não apresenta nenhum sintoma e não possui antecedentes familiares, motivo pelo qual estas patologias podem passar despercebidas durante gerações e ser descobertas apenas quando um filho as desenvolve”, acrescenta.

Um dos estudos científicos que atesta a eficácia desta análise, o preconGen, foi realizado em 350 mil adultos e comprovou que há uma percentagem significativa de gestações com fetos afetados por doença genética grave que o rastreio tradicional não deteta.

Ainda de acordo com o mesmo estudo, a cada 550 gestações, um dos fetos será afetado por uma das 176 patologias graves incluídas no painel deste novo rastreio, sendo que esta probabilidade é teoricamente mais alta que o risco natural de um feto apresentar Síndrome de Down (Trissomia 21).

Teste indicado para casais com plano de PMA

A nova análise, disponibilizada pela Synlab, estuda apenas patologias para as quais existem recomendações que permitem validar uma ação terapêutica ou preventiva posterior.

Ou seja, um rastreio que analise mais patologias não é necessariamente melhor, se não existir possibilidade de se oferecer um tratamento ao doente para essas mesmas patologias adicionais. 

“Esta análise está especialmente indicada para casais com algum grau de consanguinidade”, refere a especialista.

A estes juntam-se ainda os casais cuja origem étnica favoreça o risco para serem portadores de algum tipo das doenças incluídas no painel ou casais com antecedentes de perdas fetais recorrentes ou de mortes fetais e neonatais sem explicação.

Importante é também o facto de ser aconselhado para casais que vão recorrer à doação de gâmetas para selecionar um dador mais adequado e/ou que vão iniciar um plano de procriação medicamente assistida (PMA), número que tem vindo a aumentar em Portugal.

De facto, nos últimos anos, cerca de 3% das crianças portuguesas nasceram com recurso a técnicas de PMA, o que torna esta análise cada vez mais pertinente. No entanto, pode também ser realizada por qualquer casal que pretenda formar ou ampliar a família, ou por pessoas individuais que desejem conhecer se são portadores.