Doentes portugueses participam em estudo internacional sobre doença rara

Por Investigação & Inovação

Não se sabe quantos são os doentes portugueses com Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON). Não se sabe quem são, assim como há muitas outras coisas de que não se sabe sobre esta doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida em ambos os olhos. Mas o que se sabe é que há forma de a tratar. E é num estudo internacional destinado a avaliar o medicamento que o permite que vão participar três portugueses.

O serviço de Oftalmologia do Centro Hospitalar de São João é um dos serviços, a nível europeu, que participa no estudo LEROS, um estudo de investigação clínica internacional, que decorre na Europa e nos Estados Unidos, e que pretende avaliar a eficácia e segurança a longo prazo do único medicamento aprovado para tratar a doença de LHON.

São, ao todo, três os doentes portugueses incluídos neste estudo, a quem a doença foi diagnosticada há até cinco anos.

“É um estudo em que são avaliados os efeitos da administração deste medicamento durante um período de dois anos”, explica Sérgio Silva Estrela, oftalmologista do Centro Hospitalar de São João, um dos médicos envolvidos no trabalho.

Uma doença que afeta sobretudo jovens do sexo masculino

A doença de LHON é uma doença genética mitocondrial. Apesar de ser a doença mitocondrial mais frequente e de ser a primeira com tratamento aprovado pela Agência Europeia do Medicamento, o atraso no diagnóstico é ainda uma realidade, para a qual alertou recentemente um grupo de especialistas mundiais, num documento onde se definiram as guidelines e critérios para a gestão clínica e terapêutica da LHON.

A LHON é atualmente entendida como a doença mitocondrial (que afeta a mitocôndria, o centro fornecedor da energia das células) mais frequente (uma em 27.000-45.000 pessoas), resultante de uma mutação genética, de transmissão materna, que afeta sobretudo jovens adultos do sexo masculino entre os 18 e os 35 anos.

Os doentes são normalmente assintomáticos, isto até à perda rápida e progressiva da visão central, com distorção e visão turva num dos olhos, a que se costumam seguir iguais sintomas, semanas ou meses depois, no outro olho.

Doenças raras: doentes do S. João desafiados a partilhar mensagem de esperança

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As doenças raras têm nomes e sintomas diferentes, mas a maior parte dos doentes “vivem os mesmos desafios no seu dia a dia e partilham um contexto que é transversal”, afirma Elisa Leão Teles, do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar de São João (CHSJ), no Porto, que se prepara para receber a ‘Expression of Hope III’, uma exposição de arte e esperança.

Sensibilizar para as doenças raras e para quem vive e convive com as mesmas é um dos objetivos da exposição que partilha, através da arte, emoções, ideias, sentimentos, estados de espírito de doentes de todo o mundo.

A estas obras vão juntar-se as dos doentes com doenças raras seguidos pelo CHSJ e os seus familiares, que são agora convidados a contribuir para esta mensagem de esperança.

Um centro dedicado a doenças raras

O Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar de São João, membro da Rede Europeia de Referência de Doenças do Metabolismo,( MetabERN), dedica-se há mais de três décadas ao diagnóstico e tratamento destas doenças genéticas, raras, crónicas, de diagnóstico, orientação e tratamento complexos.

“O hospital conseguiu criar, ao longo destes 30 anos, uma equipa abrangente, multidisciplinar e multiprofissional, que trabalha a centralidade do doente e a sua qualidade de vida”, explica Elisa Leão Teles, que salienta a importância da inovação, um dos trabalhos no qual aposta este centro.

Depois de Coimbra, onde esteve patente no Centro Hospitalar e Universitário, a ‘Expression of Hope III’ regressa à Invicta, onde estará a partir a 28 de maio a 11 de junho. A data de apresentação é dia 6 de junho, com entrada livre ao público.

Arte e esperança no ‘Expression of Hope’

A exposição ‘Expression of Hope III’ é uma exposição itinerante que conta com o apoio de várias associações de doentes em todo o mundo e que, em Portugal, conta com o apoio da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras.

Aquando do Dia Internacional das Doenças Raras esteve patente na Assembleia da República, tendo já passado por Lisboa, Porto e Coimbra. O seu grande objetivo é sensibilizar para as Doenças Lisosomais de Sobrecarga e aumentar a informação sobre estas doenças genéticas raras junto dos doentes, familiares, cuidadores e da sociedade em geral.