estudo sobre doença dos pezinhos

Estudo nacional faz novas descobertas sobre a doença dos pezinhos

Por Investigação & Inovação

A idade com que se manifestam os sintomas de paramiloidose, doença neurodegenerativa conhecida como ‘doença dos pezinhos’, não é sempre a mesma. Há doentes mais jovens, outros mais velhos, variação que está associada a fatores genéticos. Agora, uma equipa nacional publicou dois artigos onde associa um conjunto de genes à idade em que a doença se começa a manifestar.

Dados que vão permitir uma melhor previsão do início dos sintomas.

“Apesar desta doença ser monogénica, ou seja, apenas um gene é responsável pelo seu aparecimento, muitos outros genes podem interferir na idade em que se manifesta”, explica ao site Notícias UP Carolina Lemos, investigadora do i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, e uma das autoras do estudo.

Genes escondem informação

Em causa está o gene ATXN2, identificado pelas especialistas nacionais, que pela primeira vez o associaram à doença dos pezinhos, confirmando que condiciona o risco antecipado do aparecimento da mesma.

O estudo verifica também que determinadas formas deste gene estão associadas ao desenvolvimento mais precoce da doença dos pezinhos, ao contrário do gene C1Q e de algumas das suas variantes, que retardam a idade de início da paramiloidose em famílias cipriotas, tendo sido descoberta associação idêntica em famílias portuguesas, apesar das variantes portuguesas serem diferentes das encontradas nas famílias do Chipre. 

As primeiras autoras dos artigos, Andreia Dias e Diana Santos, explicam que “não basta identificar e conhecer o gene que causa a paramiloidose, é preciso conhecer muitos outros genes, aparentemente não relacionados, que de alguma forma influenciam o aparecimento da doença”. A ação destes genes ou a sua interação podem, aliás, ter efeitos cumulativos.

De acordo com Carolina Lemos, este tipo de estudos “tem impacto a médio prazo, ao permitir uma melhor previsão da idade de início dos sintomas em cada doente e abre caminhos a futuros estudos funcionais na interação entre genes que podem vir a revelar, um dia, formas de travar o avanço da paramiloidose”.