São muitos os que já ouviram falar dos genes BRCA1 e BRCA2 e tanto homens como mulheres com história pessoal e/ou familiar de cancro da mama têm sido convidados a fazer testes capazes de detetar mutações nestes dois genes. Mas um estudo recente, publicado no New England Journal of Medicine, mostra que as mulheres com uma mutação no gene PALB2, que significa Partner And Locator of BRCA2, têm um risco 35% superior de serem diagnosticadas com cancro da mama aos 70 anos.
“O PALB2 é um gene que codifica uma proteína que interage com BRCA2. A interação BRCA2-PALB2 é necessária para a reparação dos danos causados ao ADN, que normalmente ocorrem nas nossas células”, refere Mariya Rozenblit, especialista no Yale Cancer Center.
“Quando esta proteína não está a funcionar normalmente, os danos no ADNA não são corrigidos e as células tornam-se anormais, levando ao cancro.”
Rozenblit refere que os doentes estão a tornar-se mais conscientes dos testes genéticos e da sua importância na determinação do risco de cancro da mama. E, na presença de dúvidas, recomenda às mulheres que discutam os testes com seu médico e consultem um conselheiro genético, se necessário.
“Os resultados dos testes genéticos normalmente demoram de duas a três semanas e o conselheiro genético analisará os resultados e as suas implicações para o doente”, refere Claire Healy, conselheira de genética do Câncer Smilow, nos EUA. “Se uma mutação for identificada, o conselheiro genético também pode ajudar a encaminhar o doente para rastreio ao cancro de risco alto e ao tratamento médico, se necessário.”
Healy acrescenta que o teste clínico de PALB2 não está disponível há tanto tempo como o teste genético aos genes BRCA1 e BRCA2, pelo que muitos podem ainda não o ter feito.
“Uma das melhores coisas que os doentes podem fazer se estiverem preocupados com o risco de desenvolverem cancro é garantir que recolhem informações detalhadas sobre a sua história familiar”, refere Healy. “Idealmente, os pacientes devem estar cientes de quem na sua família teve cancro, de qual o tipo de cancro diagnosticado ao seu familiar, ou seja, em que órgão o cancro começou e a idade em que foram diagnosticados.”