As doenças raras são um grupo de problemas – contam-se, ao todo, mais de 7.000 – com uma baixa prevalência na população mundial. No entanto, são muitas as pessoas afetadas: só na Europa e nos Estados Unidos, mais de 55 milhões de pessoas sofrem de uma doença rara. Mas porque não se espera que a sua investigação aumente nos próximos anos, a probabilidade de se desenvolverem tratamentos úteis para estas doenças não é grande. Para resolver este problema, uma equipa de investigadores da Universidade Politécnica de Madrid, Espanha, propõe o uso do reposicionamento de medicamentos.
O reposicionamento consiste na utilização de um medicamento existente para tratar uma doença diferente daquela para a qual foi originalmente desenvolvido. Esta abordagem torna possível encontrar tratamentos para doenças num período de tempo mais curto e a um custo mais baixo do que o desenvolvimento a partir do zero.
No trabalho realizado pelo grupo de investigação da UPMMEDAL (Medical Data Analytics) foi proposta uma série de hipóteses de reposicionamento para 13 doenças raras, tais como mastocitose cutânea difusa ou distrofia muscular emery-Dreifuss associada ao X.
Para isso, foram desenvolvidos quatro métodos computacionais envolvendo características biológicas relacionadas com doenças raras, incluindo genes, interações proteína-proteína, vias biológicas, sintomas e alvos de medicamentos terapêuticos, métodos estes que se baseiam nas semelhanças entre a doença rara estudada e outras doenças, tendo em conta diferentes elementos biológicos.
Isto porque se acredita que as doenças mais semelhantes entre si (devido a uma certa característica biológica, como a partilha de muitos sintomas) podem ser tratadas com o mesmo medicamento. Desta forma, os medicamentos que estão a ser utilizados para tratar a doença não rara tornam-se potenciais tratamentos para doenças raras com as quais partilhem essas semelhanças.
Aplicando estes métodos, foi obtido um conjunto de potenciais medicamentos para tratar cada uma das 13 doenças consideradas e a investigação mostra que em 75% dos casos eram potenciais tratamentos para estas doenças.
Um exemplo representativo dos resultados obtidos é a mastocitose cutânea difusa, uma erupção cutânea causada pela formação de acumulações anormais de células (mastócitos) na pele, para a qual a literatura científica mostra que há quatro fármacos obtidos pelos métodos computacionais.
Segundo uma das investigadoras deste trabalho, Belén Otero Carrasco” os resultados mostram que o desenvolvimento deste tipo de estudos pode ter grandes benefícios sociais, uma vez que podem ser encontrados medicamentos para doenças para as quais não existem tantos recursos, o que ajudaria muito as pessoas que sofrem destas patologias”.
