estudo sobre autismo

Investigadores nacionais desenvolvem modelo inovador para estudar autismo

Por Investigação & Inovação

Uma equipa de investigadores nacionais desenvolveu um novo modelo para o estudo do autismo. Um trabalho que pretende encontrar resposta para algumas das questões associadas a esta perturbação do desenvolvimento.

Os cientistas do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC) desenvolveram, em colaboração com investigadores do Massachusetts Institute of Technology, dos EUA, um novo modelo animal para estudar o autismo, trabalho recentemente publicado na revista científica Nature Communications.

Caracterizado por ações repetitivas, alterações na linguagem e nos comportamentos sociais, o espectro do autismo é um transtorno neurológico geralmente causado por mutações de diferentes genes, que resultam em formas distintas da doença.

Isto apesar de existirem alterações comuns às várias formas de autismo, como modificações ao nível de um conjunto de recetores específico dos neurónios: é no estudo destes recetores que trabalho da equipa do CNC-UC alcançou um relevante avanço.

O papel do gene GPRASP2 

“Com este estudo pretendemos ter um conhecimento mais profundo sobre determinados aspetos importantes da patologia do autismo. O nosso trabalho é o primeiro a olhar para o gene GPRASP2 em detalhe. Achamos que este é um alvo interessante pois poderá ser utilizado na regulação de múltiplas formas desta doença”, refere em comunicado João Peça, líder da equipa de investigação.

O estudo demonstrou em ratinhos que a remoção do gene GPRASP2, que faz a reciclagem dos recetores metabotrópicos durante a comunicação neuronal, afeta o funcionamento do cérebro e os comportamentos dos animais.

Através de engenharia genética, foi comprovado que esta função de reciclagem é extremamente importante, pois na sua ausência há uma menor maturação dos neurónios durante o desenvolvimento cerebral, particularmente na região do hipocampo, a zona do cérebro que possibilita a aprendizagem e a formação de novas memórias.

“As novas questões em que estamos a trabalhar passam por compreender um pouco melhor que outras zonas do cérebro e que tipos celulares é que realmente são responsáveis pelas diversas disfunções que nós observamos nos animais com mutação no gene GPRASP2. Desse modo, iremos também perceber que circuitos conseguimos modular com alterações neste gene”, refere o investigador.

“Por exemplo, interrogamo-nos se as alterações nos comportamentos sociais dos animais não serão devido a
alterações no hipotálamo, uma outra região onde há grande expressão deste gene”, acrescenta.

“Motiva-nos compreender se uma futura terapia que regule os níveis de GPRASP2 poderá ser utilizada em formas de autismo onde há perturbação dos recetores metabotrópicos. Por isso, estudo é uma semente para projetos futuros.”

plataforma para autistas

LEMA quer ajudar as crianças com autismo a aprender Matemática

Por Investigação & Inovação

Chama-se LEMA e é o primeiro site português nascido para ajudar na Matemática as crianças com perturbação do espectro do autismo. Mas mais do que os números, esta iniciativa quer ainda auxiliar os mais pequenos nas áreas da linguagem, leitura, planeamento ou gestão de emoções.

A ideia é de Isabel Santos, desenvolvida no Doutoramento em Multimédia em Educação na Universidade de Aveiro. E é ela que explica, em comunicado, que “os resultados obtidos nas sessões de aferição com crianças e com professores e educadores da Educação Especial permitem assumir o LEMA como um importante instrumento de apoio à promoção do desenvolvimento do raciocínio matemático em crianças com PEA”.

O LEMA, das iniciais em inglês de Learning Environment on Mathematics for Autistic children, é facilmente acessível a partir do link http://lema.cidma-ua.org e é também “um auxiliar aos desenvolvimentos da linguagem e leitura, do planeamento, da memorização, da gestão de emoções, da atenção e concentração e da interação entre pares”.

Desta forma, considera Isabel Santos, o ambiente digital “poderá constituir-se como um instrumento pedagógico relevante para a premissa de uma escola inclusiva, garantindo o acesso e equidade de crianças com perturbação do espectro do autismo ao processo de ensino e de aprendizagem, preparando a sua transição para uma vida ativa em sociedade”.

Mais de 30 classes de atividades

Destinado a crianças entre os 6 e os 12 anos diagnosticadas com perturbação do espectro do autismo, o LEMA contém dois perfis de utilizadores: um para o educador e outro para a criança. Integra 32 classes de atividades de matemática, cada uma delas subdividida em cinco subclasses, de acordo com níveis de dificuldade.

A plataforma permite não só a seleção personalizada de uma até dez classes e subclasses de atividades tendo em conta o perfil funcional do utilizador-aluno, como ainda a visualização do registo de desempenho de cada aluno na realização das atividades propostas por parte do utilizador-educador.

Número de crianças com autismo a aumentar

“O layout das atividades/desafios satisfaz os requisitos identificados por vários investigadores da área das tecnologias digitais para crianças com perturbação do espectro do autismo, nomeadamente a presença de poucos itens no ecrã, a utilização de linguagem visual e textual simples e direta e a integração de informações em múltiplas representações, como texto, vídeo, áudio e imagem, fornecendo instruções e orientações claras”, explica Isabel Santos.

O número de alunos diagnosticados com esta perturbação tem aumentado nas últimas décadas em Portugal. O estudo mais recente, realizado pela Federação Portuguesa de Autismo, refere-se a 2011 e 2012 e dá conta de uma prevalência de 15,3 crianças/jovens diagnosticadas em cada 10 mil.

“Apesar das tecnologias digitais terem sido identificadas, pela comunidade científica, como um recurso de grande interesse para indivíduos com esta perturbação são escassas as pesquisas que exploram a sua efetiva utilização no sentido do desenvolvimento de capacidades matemáticas de crianças com autismo.”

Por isso, o LEMA de Isabel Santos quer também chamar a atenção para a necessidade de se desenvolverem mais ambientes digitais promotores do desenvolvimento de capacidades destas crianças.

Preparado para ser utilizado pelos mais variados dispositivos tecnológicos (computador, tablet, smartphone, etc) e nos mais variados contextos (sala de aula, casa, gabinetes psicoeducativos, etc), o trabalho de Isabel Santos foi orientado pelas professoras Ana Breda, do Departamento de Matemática, e Ana Margarida Almeida, do Departamento de Comunicação e Arte.

O LEMA foi desenvolvido pela Linha Temática Geometrix, do Centro de Investigação e Desenvolvimento em Matemática e Aplicações, emergindo de uma colaboração frutífera entre esta unidade de investigação e a Digital Media and Interaction (DigiMedia) da Universidade de Aveiro.

Investigadora lusa vai criar “mini-cérebros” para estudar o autismo

Por Atualidade

Um projeto para o desenvolvimento de “mini-cérebros” tridimensionais (3D) de origem humana, que permitem estudar o autismo de forma inovadora, valeram a Catarina Seabra, investigadora do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), uma bolsa individual Marie Skłodowska-Curie, no valor de 150 mil euros.

O estudo vai ser desenvolvido ao longo dos próximos dois anos no âmbito do projeto “ProTeAN” – Produção e Teste de neurónios e organoides cerebrais humanos: modelos avançados para o estudo de doenças do neurodesenvolvimento, liderado pelo investigador João Peça, do Grupo de Circuitos Neuronais e de Comportamento do CNC, avançou a UC em comunicado.

Estes “mini-cérebros” ou, em linguagem científica, organoides cerebrais, terão uma dimensão de quatro milímetros e vão ser produzidos a partir de células estaminais dentárias (presentes em dentes de leite e do siso) provenientes de pacientes com autismo.

De acordo com Catarina Seabra e João Peça, com estes “mini-cérebros” será “possível explorar de forma inovadora as características do cérebro de pessoas com autismo, prestando especial atenção às mudanças morfológicas e à comunicação entre neurónios, e compará-las com a organização do cérebro de pessoas saudáveis”.

Uma abordagem que, segundo os investigadores, «tem a vantagem de obtenção de células através de um processo minimamente invasivo (através da recolha de dentes de leite ou do siso) e proporcionará uma plataforma biomédica e biotecnológica com potencial clínico para medicina personalizada», ou seja, «vai ser possível testar alvos terapêuticos ajustados às especificidades de cada doente».

Por outro lado, a utilização destes organoides cerebrais em laboratório permite substituir os ensaios convencionais, como, por exemplo, testes em ratinhos.

As perturbações do espetro do autismo são condições crónicas que afetam 1 em cada 68 crianças e produzem grandes custos para a sociedade. Para entender melhor estes distúrbios, o acesso ao tecido neuronal dos pacientes é crítico.