mutações BRCA

Dos doentes oncológicos e familiares que conhecem as mutações BRCA, apenas metade as associam ao cancro da mama

Por País

Nem todos os doentes oncológicos e os seus familiares já ouviram falar da forma como as mutações genéticas nos genes BRCA podem ter impacto no risco de cancro da mama. Mas dos que têm este conhecimento, ou seja, que sabem que elas existem, apenas cerca de metade (50,8%) as associa ao cancro da mama, revela um inquérito feito junto desta população, que confirma a necessidade de reforçar a informação.

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Informação sobre mutações genéticas e cancro do ovário ajuda a salvar vidas

Por Cancro

Não é um dos tumores mais comuns, mas é um dos que mais mata. Os dados mais recentes confirmam que, em 2018, Portugal registou 574 novos casos de cancro do ovário, ano que se contabilizaram 412 mortes associadas a este tipo de tumor onde, em alguns casos, a hereditariedade pesa. É para ela e para as mutações genéticas que se alerta no âmbito do Dia Mundial do Cancro do Ovário, que se assinala esta sexta-feira (8 de maio).

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cancro do ovário e mutações genéticas

Quatro em cada dez mulheres com mutações genéticas vão desenvolver cancro do ovário

Por Cancro

Em 2018 surgiram, em Portugal, 574 novos casos de cancro do ovário, doença que, no mesmo ano, matou 412 mulheres. E apesar de apenas 1,3% das mulheres na população em geral virem a desenvolver cancro do ovário ao longo das suas vidas, a predisposição genética é um importante fator de risco para o desenvolvimento deste tumor. É para ele que se alerta, em vésperas do Dia Mundial do Cancro do Ovário, que se assinala no próximo dia 8.

De facto, cerca de 44% das portadoras de mutações patogénicas no gene BRCA1 e cerca de 17% das portadoras de mutações patogénicas no gene BRCA2 vão desenvolver cancro do ovário até aos 80 anos.

Gabriela Sousa, médica oncologista, confirma que “cerca de 85% do cancro do ovário é esporádico e cerca de 15% é hereditário, pelo que é importante que as mulheres estejam atentas à sua história familiar porque este é evitável”.

Mutações transmitidas de pais para filhos

As alterações dos genes BRCA não estão apenas associadas a cancro da mama ou do ovário, podendo também associar-se a cancro do pâncreas, próstata, entre outros.

Gabriela Sousa explica que “estes são genes reparadores celulares, ou seja, ao funcionarem corretamente produzem proteínas que reparam pequenos erros no ADN e evitam o desenvolvimento dos tumores. Contudo, quando ocorre uma alteração, uma mutação nestes genes, este ‘trabalho’ fica comprometido, o que pode levar ao aparecimento do tumor”.

Segundo a médica, as mutações são transmitidas às gerações seguintes num padrão de hereditariedade. Ou seja, “estas alterações não saltam gerações. Se o pai ou a mãe tem a mutação, o(a) filho(a) tem uma probabilidade de 50% de a ter herdado”.

É por isso que é importante a realização do teste genético. “O teste genético é recomendado a alguns doentes oncológicos. No caso do cancro epitelial do ovário, todas as mulheres devem ser testadas segundo as recomendações nacionais e internacionais, porque esta informação poderá ter implicações no seu tratamento. As pessoas com um histórico familiar de cancro, mediante aconselhamento genético, poderão também ser referenciadas para estudo genético.”

Cirurgias para prevenir

A confirmação da presença de uma mutação patogénica germinativa (no gene BRCA1 ou BRCA2) é importante para o doente, porque poderá fazer alterar as opções terapêuticas, mas é sobretudo importante para os familiares saudáveis.

“Se identificarmos portadores saudáveis com estas alteração podemos atuar antes da doença surgir, através de cirurgias redutoras de risco, como a mastectomia, que previne o cancro da mama, ou a cirurgia de remoção dos ovários, que previne o cancro do ovário, mas também reduz o risco de cancro da mama.”

De acordo com a médica, “também se pode optar por uma vigilância mais adequada, com a realização de exames regulares, caso as cirurgias preventivas não sejam opção para a mulher”.

Quanto às idades para a realização destas intervenções cirúrgicas, Gabriela Sousa explica que “a vigilância deve ser iniciada cerca de dez anos antes da idade de diagnóstico do familiar mais jovem atingido pela doença, e as cirurgias redutoras de risco, são decididas de acordo com cada situação clínica”.

A cirurgia de remoção dos ovários é aconselhada a partir dos 35 anos ou entre os 40 e os 45 anos, “se em causa estiver o gene BRCA2, após as mulheres terem completado o seu projeto reprodutivo”.

A preocupação de várias mulheres quanto à maternidade, nomeadamente, o receio de passar a mutação aos filhos é, segundo a especialista, válido, “mas  existem, atualmente, técnicas de reprodução medicamente assistida que permitem selecionar os embriões que não têm a mutação e, dessa forma, interromper a transmissão da mutação à descendência”.

Exposição para informar e esclarecer

É para esclarecer estas e outras questões que a Evita, a Liga Portuguesa Contra o Cancro, a Sociedade Portuguesa de Genética Humana, a Sociedade Portuguesa de Ginecologia, a Sociedade Portuguesa de Senologia e a Sociedade Portuguesa de Oncologia e a AstraZeneca irão lançar a campanha “saBeR mais ContA”, no dia 8 de maio, Dia Mundial do Cancro do Ovário, e que irá decorrer até outubro, mês de sensibilização para o cancro da mama.

Segundo Tamara Milagre, presidente da Evita, é uma forma de “contribuir para acelerar a identificação de portadores e aumentar a resposta às suas necessidades específica”.

A responsável refere ainda que “é necessário que os centros especializados aumentem a sua capacidade de resposta para quem decide avançar com cirurgias preventivas, para as quais o tempo de espera neste momento é bastante longo em algumas instituições”.

Neste sentido, a campanha contará com a realização de três sessões de esclarecimentos com médicos especialistas e testemunhos sobre ‘As mutações genéticas BRCA e o cancro’, com a primeira a acontecer no dia 17 de maio, pelas 15h00, no IPO de Coimbra, e a segunda, a 30 de maio, à mesma hora, no IPO do Porto, esta última transmitida por livestreaming nos sites e páginas de facebook da Evita e LPCC. 

Estas sessões, dirigidas sobretudo a doentes e familiares, são uma forma de passar conhecimento, que segundo Vítor Rodrigues, presidente da Direção da LPCC, “é um aspeto-chave para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre a sua saúde e equacionem as vantagens e as desvantagens das várias estratégias disponíveis e o diálogo com os profissionais de saúde, numa interacção esclarecida sobre as opções a tomar”.

Para além destas sessões, a campanha “saBeR mais ContA” terá ainda uma exposição fotográfica, com testemunhos de famílias onde houve diagnóstico de cancro da mama e/ou ovário, associados à mutação BRCA, e outros que realizaram o teste genético.

Esta exposição estará no Alma Shopping, entre 9 a 20 de maio, seguindo para o Porto, para a estação da Casa da Música do Metro do Porto, de 20 a 31 de maio. A campanha chega a Lisboa no mês de outubro.