doença rara de pele

Campanha de crowdfunding recolhe verbas para investigação sobre doença rara de pele

Por Marque na Agenda

É uma doença rara de pele, que afeta cerca de 50 mil pessoas, pouco conhecida e menos investigada. Mudar este cenário é o que pretende a  UFFI – United For Fighting Ichthyosis, que decidiu lançar uma campanha de crowdfunding que visa alertar, sensibilizar e levar à produção de um medicamentos capaz de tratar a Ictiose Lamelar.

É através da plataforma GoFundMe (www.gofundme.com/comitatouffi) que se está a fazer a recolha de fundos. E é ali também que se pode conhecer um pouco sobre a história de Maria Leonor e Maria Beatriz, gémeas nascidas em Lisboa, a 4 de Outubro de 2016, e diagnosticadas de imediato com Ictiose Lamelar. 

“Apesar de ser uma doença rara, coincidentemente tinha nascido um bebé um ano antes com a mesma enfermidade, que esteve também internado no Hospital Dona Estefânia”, o que tornou possível que a doença fosse de imediato identificada. 

Sem cura, o objetivo aqui é conseguir um maior conforto da pele, através da hidratação constante e de cremes e soluções tópicas que aliviem os sintomas da doença rara. Foi assim até ao momento em que uma equipa médica, liderada pelo dermatólogo Heiko Traupe, da Universidade de Munster e do Instituto Molecular de Leibiniz, desenvolveu e testou um creme.

Um tratamento que, com uma aplicação de uma a duas vezes por semana, consegue fazer com que a pele, em pouco tempo, recupere a sua elasticidade e flexibilidade, restaurando a sua camada natural e apresentando um aspeto normal.

Considerado revolucionário, teve mesmo direito ao prémio de medicamento do ano de 2014, atribuído pela Leibniz Research Alliance, tendo sido classificado como medicamento órfão pela União Europeia.

No entanto, a falta de investimento para desenvolver este tratamento colocou um travão na investigação. É para a pôr de volta a andar que nasceu esta recolha de fundos.

Feridas, risco de infeção e perda de autoestima

A Ictiose Lamelar é uma doença rara, como explica a UFFI, resultante de uma incapacidade de produzir a enzima TGM1, “que atua como que uma ‘cola’ da pele”. O que significa que a pele perde a barreira natural, sendo especialmente afetada pela perda de água. 

“Nos casos graves, comporta risco de vida, particularmente nos primeiros meses e anos de vida, uma vez que a secura extrema da pele causa feridas constantes e um risco alto de infeção.” Aqui junta-se “um risco permanente de desidratação, problemas em controlar a temperatura corporal”, que impede a prática desportiva, uma vez que deixa de haver a capacidade de suar. Causa ainda danos oculares e perda de autoestima.

Campanha pede ajuda para investigação

Através do website do projeto é possível encontrar todos os detalhes sobre a investigação e a forma de ajudar, através de uma doação que pode ser feita de forma simples e rápida.

Os fundos financeiros recolhidos visam financiar a equipa científica que desenvolveu este projeto, permitindo que a mesma prossiga a sua investigação, sustentada em duas fases: primeiro, recolher 100.000€ para testar a produção à escola industrial e custo-eficiente; depois mais 1.9 milhões de euros para o protótipo do creme.

“Como pais e pelas nossas filhas, mas também por todas as outras pessoas afetadas com casos até mais severos, é absolutamente necessário conseguirmos ter sucesso nesta iniciativa”, refere a UFFI.