Um estudo genético realizado por um consórcio internacional (SCHizophrenia Exome Meta-Analysis – SCHEMA) junto de mais de 121.000 pessoas identificou mutações extremamente raras que interrompem proteínas em 10 genes, o que aumenta fortemente o risco de esquizofrenia. Um passo importante, que se pode traduzir em novos medicamentos para controlar esta doença.
“Os avanços que estão a ser feitos começam a esclarecer a convergência da biologia e fisiologia, que podem ser alvos para o desenvolvimento de novos tratamentos”, explica Carlos Pato, presidente executivo de psiquiatria da Rutgers Biomedical and Health Sciences e colíder do estudo.
“Identificar estes 10 genes é um momento decisivo na investigação da esquizofrenia, porque cada um deles fornece uma base sólida para o lançamento da investigação biológica”, afirma Benjamin Neale, outro autor correspondente no estudo.
“Ao sequenciar o ADN de milhares de pessoas, estamos a começar a ver exatamente quais os genes que são importantes. Estas descobertas são o ponto de partida para o desenvolvimento de novas terapêuticas que tratam a causa desta doença devastadora.”
Mais investigação sobre esquizofrenia
Estas novas descobertas resultam do esforço de uma década, liderado por investigadores de quase quatro dúzias de instituições, que recolheram e compararam o ADN de um grande número de pessoas com e sem esquizofrenia. Juntos, os especialistas construíram um conjunto de dados que agora incluem mais de 320.400 pessoas de todo o mundo.
A avaliação de 24.248 pessoas com esquizofrenia e 97.322 sem a doença permitiu identificou variantes ultra raras em 10 genes que aumentaram drasticamente o risco de uma pessoa desenvolver esquizofrenia. Variantes que impedem que as células produzam a proteína funcional completa de um gene.
“Em geral, qualquer pessoa tem cerca de um por cento de probabilidade de desenvolver esquizofrenia na sua vida”, diz Neale.
“Mas se a pessoa tiver uma destas mutações, a probabilidade pode ser de 10, 20, até 50 por cento.”
Estas descobertas sugerem ainda 22 genes adicionais que provavelmente podem influenciar o risco de esquizofrenia, e que podem ser significativos, sendo necessário um estudo mais aprofundado.
“Não temos uma estrutura prévia para entender como estes genes podem desempenhar um papel na esquizofrenia”, refere o autor correspondente do SCHEMA, Mark Daly. “Estes genes acabarão por levar a alguns novos insights, mas exigirão muito acompanhamento experimental para ver onde se podem se encaixar no quebra-cabeça.”
