infertilidade masculina nos genes

Descobertas novas causas genéticas da infertilidade masculina

Por Investigação & Inovação

A infertilidade, o mesmo é dizer, a incapacidade de conceber após um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta um em cada seis casais em todo o mundo, estando o homem implicado em cerca de metade destes casos. Apesar da importância conhecida dos fatores genéticos na infertilidade masculina, apenas cerca de 25% destas situações podem ser explicadas atualmente. Até agora. Um estudo revela novas potenciais causas genéticas, descoberta que ajudará a desenvolver melhores testes de diagnóstico para a infertilidade masculina.

Apresentado este sábado na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana, caberá a Manon Oud, do Centro Médico da Universidade Radboud, na Holanda, descrever como ela e a sua equipa realizaram o trabalho, que analisou o ADN de genes responsáveis pela maioria das mutações causadoras por doenças atualmente conhecidas.

Foi estudado o ADN de 108 homens inférteis e também dos seus pais. Uma comparação que permitiu identificar novas mutações. “Encontramos 22 em genes envolvidos na espermatogénese”, refere a especialista, “nenhum deles anteriormente conhecido por causar infertilidade em humanos”.

Infertilidade pode estar no ADN

É ainda muito cedo para dar a estes doentes um diagnóstico definitivo, sendo necessários mais estudos, que estão a decorrer.

Agora, os investigadores esperam rastrear mais homens e os seus pais, a fim de encontrar padrões nos locais das novas mutações e aprender mais sobre a função dos genes que são afetados por elas.

“Estamos a estudar o papel desses genes em material de biópsias de testículos dos nossos doentes e a realizar experiências em moscas da fruta para ver se a rutura desses genes causa infertilidade”, confirma a cientista.

Os resultados ajudarão a estabelecer novos testes de diagnóstico, que poderão dar aos doentes uma análise detalhada do motivo da sua infertilidade e permitir um atendimento personalizado. Ao estabelecer a causa molecular da infertilidade, o risco de transmissão para outra geração pode ser previsto.

“A infertilidade não é algo que normalmente se herda dos pais; eles eram claramente ambos férteis. Mas com a introdução de tecnologias de reprodução assistida, está a tornar-se um distúrbio hereditário em alguns casos”, explica Oud.

As mutações que levam à infertilidade podem resultar de erros no ADN, que ocorrem durante a produção de espermatozoides e óvulos dos pais, ou durante o desenvolvimento inicial do embrião.

“Ficamos surpreendidos ao encontrar tantas mutações novas com um papel potencial na infertilidade masculina, dado o facto de, nos anos anteriores, apenas alguns genes novos terem sido descobertos nesta condição. As pessoas ainda tendem a pensar que a falha em conceber é mais provável de ter como causa um fator feminino. Temos o prazer de poder dar essa contribuição ao campo pouco estudado da infertilidade masculina.”

O presidente da conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana, Joris Veltman, refere que “a ligação entre genética e infertilidade masculina é um mistério, pois transmitimos os nossos genes, mas não pode passar a infertilidade. Faz sentido, portanto, comparar o ADN de pessoas inférteis com os dos seus pais normalmente férteis, como foi feito neste estudo. Espera-se que esta nova abordagem forneça mais informações sobre as causas subjacentes e ajude com informações relevantes aos casais afetados”.

riscos na roupa

Há químicos escondidos na roupa que podem prejudicar a saúde

Por Bem-estar

Basta olhar para as etiquetas da roupa que vestimos para perceber que os países de origem são, não raras vezes, os mesmos. Seja oriunda da China, Índia ou Bangladesh, o facto é que a roupa nasce de um processo de produção que recorre a químicos, que podem fazer bem pior do que apenas uma alergia. O alerta é dados em forma de não um, mas vários estudos, que se debruçaram sobre o tema.

São sobretudo os corantes as substâncias mais poluente para o meio ambiente e mais prejudiciais para a saúde dos trabalhadores das fábricas de têxteis. Corantes que, já confirmou a ciência, podem causar danos no ADN.

Num dos estudos mais recentes sobre o tema, publicado na revista Chemosphere e citado pela agência SINC, um grupo de cientistas analisou o Acid Black 10 (AB10B), muito usado na produção de têxteis, couro e estampas, em busca dos seus aspetos toxicológicos. E conclui que “a exposição dos seres humanos à libertação deste composto no ambiente pode causar efeitos adversos devido à sua atividade nociva para o ADN”.

Porque mesmo depois de concluído o fabrico das peças muitos destes compostos permanecem na roupa, uma equipa de investigadores do Laboratório de Toxicologia e Saúde Ambiental da Universidade espanhola Rovira i Virgili analisou o que acontece quando o consumidor é exposto a estes tecidos.

E conclui que, para além das reações alérgicas na pele, há outros problemas, como aquele que identifica no estudo publicado na revista Environmental Research, que confirma que, sob certas condições de uso, algumas peças podem mesmo apresentar riscos para a saúde que não se encontram adequadamente refletidos na legislação sobre produtos têxteis, como cancro e outras doenças.

Inteligência artificial no combate ao cancro

Inteligência artificial capaz de prever evolução do cancro

Por Cancro

Chama-se Revolver e é uma ‘arma’ criada pelos cientistas, capaz de prever qual vai ser a evolução de um cancro, dando aos médicos a possibilidade de planear o tratamento mais eficaz para cada doente.

Prever qual será a evolução de um tumor é um dos maiores desafios no tratamento do cancro, que não raras vezes troca as voltas aos médicos, quase como um jogo do gato e do rato que a medicina nem sempre tem sido capaz de acompanhar. Ou de vencer.

De resto, se os médicos pudessem fazer esta previsão tinham a capacidade de intervir mais cedo, impedindo o cancro de se espalhar, de evoluir ou causar resistência aos medicamentos, o que faria aumentar a probabilidade de sobrevivência do doente.

É através da inteligência artificial que se pretende conseguir este feito, com recurso a uma nova técnica que seleciona os padrões na mutação do ADN dentro do cancro e usa essa informação para prever futuras alterações genéticas.

Padrões transformados em indicadores de prognóstico

Liderada por cientistas do britânico Institute of Cancer Research, em conjunto com colegas da Universidade de Edimburgo, uma equipa de investigadores conseguiu usar as alterações genéticas para prever o próximo passo do tumor, o que torna possível, para os médicos, controlar a situação.

Financiado pelo Wellcome Trust, o Conselho Europeu de Investigação e o Cancer Research UK, o trabalho foi publicado na revista Nature Methods e revela que os especialistas foram capazes de descobriram que havia uma ligação entre a repetição de certas sequências de mutações dos tumores e os resultados de sobrevivência.

A sugestão de existência destes padrões repetitivos permitiu que fossem usados, como um indicador de prognóstico, ajudando a moldar o tratamento futuro.

Socorrendo-se da inteligência artificial, desenvolveram uma nova técnica, que identifica os padrões na ordem em que ocorrem as mutações genéticas num tumor, para prever o de outro.

“Eliminar um dos trunfos do cancro”

Foram, ao todo, usadas 768 amostras de tumores de 178 doentes que integraram estudos anteriores de cancro do pulmão, mama, rim e intestino, e analisados os dados para cada tipo de cancro, destinados a detetar e comparar com precisão as alterações em cada tumor.

Identificando os padrões repetitivos e combinando-os com o conhecimento atual da biologia e a evolução do cancro, os cientistas puderam prever a trajetória futura do desenvolvimento do tumor, o que inclui a possibilidade de prever se vão existirresistência a um tratamento específico.

“Desenvolvemos uma ferramenta poderosa de inteligência artificial, capaz de fazer previsões sobre os passos futuros na evolução dos tumores, tendo por base certos padrões de mutação que até agora permaneceram escondidos em conjuntos de dados complexos”, explica Andrea Sottoriva, líder da equipa de Genómica e Modelagem Evolutiva do Institute of Cancer Research.

“Com esta ferramenta, esperamos eliminar um dos trunfos do cancro – o facto de evoluir de forma imprevisível, sem sabermos o que vai acontecer a seguir. Ao dar-nos uma espreitadela para o futuro, podemos usar essa ferramenta de inteligência artificial para intervir num estágio anterior, prevendo o próximo movimento do cancro.”

Para Paul Workman, diretor executivo do Institute of Cancer Research, “a evolução do cancro é o maior desafio que enfrentamos na criação de tratamentos que funcionem com mais eficácia para os doentes. Se formos capazes de prever como um tumor vai evoluir, o tratamento pode ser alterado antes que ocorra a adaptação e a resistência aos medicamentos, colocando-nos um passo à frente do cancro”.

Novo equipamento no Instituto Ricardo Jorge

Novo equipamento facilita diagnóstico de doenças genéticas

Por País

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge tem um novo equipamento que vai permitir aumentar em cerca de oito vezes a sua capacidade instalada em sequenciação de ADN. A partir de agora será possível sequenciar o genoma humano e será mais fácil o diagnóstico clínico de doenças genéticas. 

A nova plataforma de sequenciação de nova geração, com um custo de mais de 250 mil euros, financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia, reforça, desta forma, a capacidade de diagnóstico laboratorial do instituto. E permite, para além disso, reduzir significativamente o custo por amostra.

O novo equipamento NextSeq 550 está sediado na Unidade de Tecnologia e Inovação do Departamento de Genética Humana, em Lisboa, e encontra-se apto a prestar serviços no âmbito das atividades de investigação, vigilância e diagnóstico dos vários departamentos técnico-científicos do Instituto Ricardo Jorge, podendo também, no futuro, prestar serviços para entidades externas.

A sequenciação de nova geração é uma tecnologia de ponta que possibilita, por exemplo, complementar ou substituir as tradicionais metodologias nas áreas da microbiologia clínica ou no diagnóstico clínico de doenças genéticas.

Equipamento facilita caracterização de microorganismos

Entre as principais aplicações da tecnologia nos laboratórios de microbiologia clínica estão, por exemplo, o desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico através da identificação de sequências genómicas específicas.

Aqui junta-se a caracterização genómica detalhada do microrganismos infeciosos e a tipagem molecular de estirpes isoladas no âmbito de surtos hospitalares ou na comunidade, permitindo a identificação de cadeias de transmissão e de fontes de contaminação.

No âmbito da genética humana, as principais aplicações incluem a sequenciação do exoma, a sequenciação de painéis de genes associados a uma patologia e o diagnóstico pré-natal não invasivo.

Instituto Ricardo Jorge integrado em projeto europeu

O Instituto Ricardo Jorge está atualmente a participar, enquanto instituição responsável pelas atividades laboratoriais de sequenciação de nova geração, num projeto europeu de grande dimensão que visa estabelecer esta tecnologia como ferramenta de vigilância e investigação epidemiológica de agentes patogénicos transmitidos por alimentos.

A nível nacional, o caso mais recente do uso desta nova tecnologia aconteceu com a caracterização da estirpe responsável pelo surto da Doença dos Legionários que ocorreu em 2014 em Vila Franca de Xira, tendo possibilitado também a identificação da potencial fonte de contaminação.