
Atualmente, os dados apontam para que, em todo o mundo, 400 milhões de pessoas tenham doenças raras, sendo que 80% das doenças raras têm origem genética identificada. A terapia genética revela-se, por isso, como um caminho importante. No entanto, Martin Schulz, senior Director da Gene Therapy Platform, Pfizer Rare Disease Global Medical Affairs, realça mesmo que “estamos numa nova era da medicina”.
No debate sobre o tema, organizado pela Associação Portuguesa de Bioindústria (P-BIO), o especialista abriu a sessão explicando que a terapia génica é uma nova geração de medicamentos em que um gene funcional é entregue a um problema específico no organismo para produzir uma proteína em falta ou que não funciona.
Esta inovação terapêutica poderá ser aplicada a diversas patologias atualmente sem tratamento e apresenta um grande potencial de benefícios transformativos a longo prazo, tais como redução da carga da doença, melhorias na qualidade da vida e, potencialmente, o aumento da esperança de vida.
No entanto, a terapia genética não é uma opção de tratamento apropriada para todos os doentes, sendo que a elegibilidade depende de vários fatores.
Os resultados podem também ser variáveis e é necessário um acompanhamento a longo prazo, além de a durabilidade dos efeitos clínicos ainda estar a ser testada. Em alguns casos, a terapêutica é aplicada apenas uma única vez e a doença genética pode continuar a ser transmitida à descendência.
Doenças raras em debate
O debate, moderado por Maria do Céu Machado, anterior presidente do Infarmed, reuniu vários oradores, que abordaram as doenças raras a partir de diferentes perspetivas. Do lado do diagnóstico laboratorial, Sandra Alves, investigadora no Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge – INSA, abordou o desenvolvimento de abordagens terapêuticas de RNA em doenças lisossomais de sobrecarga, enquanto Margarida Menezes Ferreira, Quality Expert for Advanced Therapy Medicinal Products and other Biological Medicinal Products, falou sobre a perspetiva europeia relativamente à aprovação destas terapias.
Cristina Garrido, neuropediatra do Centro Hospitalar do Porto, apresentou a perspetiva clínica, afirmando que “é necessário gerir expectativas sobre a terapia genética”, sendo essencial o diagnóstico precoce para uma ação mais rápida e eficaz.
Já Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, falou a partir da perspetiva dos doentes e cuidadores, referindo que as associações de doentes terão ainda um papel mais importante no futuro, em aspetos como a criação de projetos de investigação, implementação de centros de diagnóstico, rastreamento de doenças, bem como o “reforço da necessidade de implementação de centros de referência que, lamentavelmente, para os doentes neuromusculares, ainda não existem em Portugal”.