Nem todas as pessoas têm indicação para realizar um teste genético para identificar a presença de mutações BRCA, responsáveis pela ocorrência de vários tipos de cancro, entre eles o da mama. Ainda assim, este é um tema que Susana Sousa, oncologista e membro da direção da Sociedade Portuguesa de Senologia, considera essencial não apenas porque permite avaliar o risco pessoal e familiar de ter esta mutação, mas também porque irá impactar as opções de tratamento. A propósito do Dia Nacional de Prevenção do Cancro da Mama, fica o alerta para a importância desta informação, que pode verdadeiramente fazer a diferença.
“Desde há muito tempo que existe a noção de que é importante para o doente com cancro da mama saber se é ou não portador de mutações, como as BRCA, ainda que nem todos os doentes tenham indicação para fazer a sua pesquisa”, confirma a especialista, que recorda que, no passado, estes dados eram relevantes apenas para ajudar a determinar o risco pessoal e familiar de desenvolver alguns tipos de cancro, como o da mama.
“Hoje em dia, a relevância de conhecer a presença de mutações germinativas (no sangue) BRCA1 ou BRCA2 tem também impacto terapêutico e vai determinar a seleção da estratégia terapêutica sistémica mais adequada. Se documentarmos estas mutações nos nossos doentes, estes poderão ter, em função de alguns fatores relacionados essencialmente com a doença, oportunidade para serem tratados com inibidores da PARP, o que lhes pode trazer benefício em termos de sobrevivência”, reforça.
A importância de conhecer as mutações BRCA
Tamara Milagre, presidente da EVITA, não tem dúvidas que “o conhecimento sobre a presença da mutação BRCA é extremamente relevante para as mulheres (e os homens também), pois pode ter um impacto significativo na sua saúde e nas suas escolhas de vida”.
A questão do risco é um dos pontos essenciais. “As mulheres que têm a mutação BRCA podem ter um risco de até 88% de desenvolver cancro da mama e um risco de até 65% de desenvolver cancro do ovário. Este conhecimento permite que estas, e os seus médicos, tomem decisões informadas sobre rastreios e intervenções para prevenir ou, pelo menos, diagnosticar precocemente o cancro hereditário. No caso de já ter cancro, tem terapias dirigidas disponíveis com mais eficácia e com menos efeitos secundários”, refere Tamara Milagre.
Mas o conhecimento vai permitir ainda, acrescenta, agir ao nível do planeamento familiar. “A mutação BRCA é hereditária, o que significa que há uma probabilidade de 50% de transmiti-la aos filho. Isso pode influenciar as decisões sobre opções de fertilidade, como o diagnóstico genético pré-implantação, e o acompanhamento médico das próximas gerações.” E ter acesso a apoio psicológico e social. “Saber sobre a mutação pode abrir portas para grupos de apoio e recursos que ajudam a lidar com o impacto emocional e psicológico da informação.”
Considera, por isso, que “quando uma mulher recebe um diagnóstico de cancro da mama, é crucial que se sinta empoderada para fazer perguntas e obter todas as informações necessárias”.
Para a decisão de recomendar este teste, o médico vai ter em conta a idade do doente, se é homem ou mulher, a sua história pessoal de doenças oncológicas (se teve outros cancros antes e quais), bem como a história familiar, “pelo que o doente deve saber informar quais as pessoas da sua família (e grau de parentesco) que tiveram cancro, o tipo de cancro que tiveram e em que idade foram diagnosticados”, refere a médica.
“Para além disso, o médico vai considerar também algumas características da própria doença como o motivo para fazer pesquisa de mutações, independentemente de não haver qualquer história de cancro como antecedente pessoal ou familiar, tais como estadio, fenótipo da doença e risco de recidiva.”
Do lado dos doentes, a especialista considera importante “sensibilizar aqueles a quem foi diagnosticada uma mutação da relevância para a necessidade de realização de testes genéticos aos seus familiares diretos, para que estes possam também ser submetidos a teste genético e saber se têm ou não as mutações identificadas, o que pode ter implicação na vigilância e instituição de medidas preventivas futuramente”.
Até porque estamos a falar, para os doentes com indicação para tal, de uma avaliação que é gratuita no nosso país “e deve ser disponibilizada a todos que têm indicação para a fazer. Perante a dúvida sobre existência de critérios de pesquisa, deve tentar-se referenciar um (a) paciente para uma Consulta de Risco/Consulta de Oncogenética para avaliação por um médico com formação nesta área que saberá a melhor orientação a propor”.
