Quando se trata das Mucopolissacaridoses (MPS), um conjunto de doenças raras, genéticas, que pertencem ao grupo de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, o diagnóstico precoce faz a diferença. Paulo Gaspar, investigador do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), confirma que “pode ter um impacto decisivo na qualidade e na esperança média de vida dos doentes”.
Não só “possibilita intervenções médicas que ajudam a retardar a progressão dos sintomas, reduzir complicações e preservar capacidades motoras, respiratórias e cognitivas por mais tempo”, como permite ainda “organizar mais cedo o acompanhamento multidisciplinar e oferecer apoio às famílias, facilitando a adaptação às necessidades do doente”. É para tornar este diagnóstico mais rápido que nasceu o Projeto FIND, que já conseguiu reduzir a idade média de diagnóstico das doenças raras no nosso país.
Nascido da colaboração entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SDHM-SPP) e a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do INSA, este projeto “disponibiliza aos médicos uma ferramenta simples e rápida para identificação de MPS em populações de risco, nomeadamente em doentes com sintomas sugestivos”, explica Paulo Gaspar.
Uma necessidade que resulta do subdiagnóstico estimado destas doenças em Portugal, associado, refere o especialista, não só ao facto de se tratarem de doenças raras, “o que faz com que muitos profissionais de saúde tenham um contacto limitado com este tipo de casos clínicos ao longo da sua carreira”, mas também aos sintomas. “Tratando-se de doenças multisistémicas, a diversidade e progressão gradual dos sintomas, frequentemente confundidos com patologias mais comuns, também contribuem para atrasos na suspeita clínica. Por outro lado, a dispersão dos sinais por diferentes especialidades médicas, pode conduzir a avaliações fragmentadas sem uma visão global do quadro clínico.”
Desde a sua criação que o projeto tem contribuído para sensibilizar a comunidade médica para as doenças raras. “O FIND tem permitido que médicos solicitem um ‘kit de diagnóstico’ por email (projecto.find@gmail.com), que utiliza amostras de sangue seco para análise laboratorial, acelerando a identificação de casos suspeitos e contribuindo para encaminhar os doentes identificados, para centros de referência com terapêutica dirigida e acompanhamento multidisciplinar”, afirma Paulo Gaspar. É possível, graças ao método de diagnóstico disponibilizado no âmbito do Projeto FIND, identificar até sete tipos diferentes de MPS com recurso a análises laboratoriais específicas, “realizadas a partir de uma simples amostra de sangue colhida em papel de Guthrie”.
Balanço positivo
Ainda que o projeto continue, com o objetivo de alargar o alcance da iniciativa e envolver mais unidades de saúde e especialidades médicas de todo o país, o balanço atual é muito positivo. “O programa tem contribuído para aumentar a sensibilização dos profissionais de saúde e facilitar o acesso a testes especializados, principalmente em zonas mais afastadas dos principais centros hospitalares.” Ao mesmo tempo, tem permitido “encurtar o percurso até ao diagnóstico e promover o encaminhamento de doentes para centros de referência para o tratamento”.
Estamos a falar de um conjunto de doenças raras que se caracterizam por uma deficiência numa das enzimas necessárias à degradação de grandes moléculas (os glicosaminoglicanos), que se acumulam nas células, dando origem às manifestações da doença. As MPS afetam vários sistemas de órgãos. Contudo, as suas manifestações mais características são as músculo-esqueléticas, pois são doenças que condicionam deformidades ósseas graves e, por conseguinte, baixa estatura. Por outro lado, as alterações faciais são também muito típicas, bem como as alterações oculares, pulmonares e cardíacas.
O diagnóstico destas doenças raras, como refere o especialista, “representa, frequentemente, um momento de grande impacto para as famílias, que se veem confrontadas com uma doença rara, crónica e progressiva, exigindo adaptações profundas na rotina familiar. Além da dimensão emocional associada à confirmação da doença, muitas famílias passam a enfrentar uma reorganização do quotidiano, com necessidade de múltiplas consultas médicas, tratamentos regulares e acompanhamento por equipas multidisciplinares”.
E este impacto não se fica por aqui: “pode também estender-se à esfera profissional e económica, uma vez que, em muitos casos, um dos cuidadores reduz ou interrompe a atividade laboral para acompanhar o doente. Paralelamente, torna-se essencial o acesso a apoio psicológico e social, bem como a redes multidisciplinares de suporte e associações de doentes, que ajudam as famílias a lidar com os desafios colocados pela progressão da doença e a planear o futuro com maior segurança”.
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