genes envolvidos na dor

Há uma mulher que vive sem dor no mundo e a culpa é de um gene

Por | Investigação & Inovação

Como seria viver sem dor, não sentir nada depois de uma cirurgia, de um trauma ou de um acidente? Há pelo menos uma pessoa que sabe a resposta, uma escocesa que, para além de não sentir dor, experimenta ainda pouca ou nenhuma ansiedade e medo.

Foi quando, aos 65 anos, procurou tratamento para a anca que os especialistas começaram a suspeitar que poderia ser diferente dos restantes mortais. Isso e o facto de, ao longo de toda a sua vida, nunca ter precisado de tomar analgésicos após cirurgias, como aquelas que envolveram idas ao dentista.

Apesar de sofrer de uma grave degeneração articular, aparentemente não sentia qualquer dor. Aos 66 anos, foi submetida a uma cirurgia à mão, normalmente muito dolorosa, e ainda assim não relatou dor após a intervenção.

Uma insensibilidade diagnosticada por Devjit Srivastava, consultor em Anestesia num hospital do  serviço nacional de saúde do norte da Escócia e coautor do estudo, agora publicado, sobre este tema, que explica o que é que esta mulher tem.

“Descobrimos que tem um genótipo específico que reduz a atividade de um gene, já considerado um possível alvo para tratamentos da dor e ansiedade”, explica um dos principais investigadores do estudo, James Cox, da London’s Global University (UCL).

“Agora que estamos a descobrir como esse gene recém-identificado funciona, esperamos avançar ainda mais no desenvolvimento de novos alvos de tratamento.”

Caso que pode não ser único

Para além de uma ausência de dor, a mulher escocesa sente ainda pouca ansiedade e medo, e pode ter melhorado a cicatrização de feridas devido à mutação genética, que os investigadores consideram que pode ajudar a orientar novos tratamentos para uma série de problemas.

Encaminhada para os geneticistas da UCL e da Universidade de Oxford, as análises genéticas identificaram duas mutações notáveis, uma das quais num gene bem conhecido pelos especialistas da dor.

Voltando à mulher escocesa, ao longo da sua longa história de cortes e queimaduras (às vezes despercebidas, até ao momento em que sentia o cheiro a carne queimada), havia outra constante: as lesões tendiam a sarar muito rapidamente.

É uma verdadeira otimista, que relata nunca entrar em pânico, mesmo em situações perigosas, como um acidente de trânsito recente. 

Os investigadores dizem ser possível que haja mais pessoas com a mesma mutação, já que esta mulher não tinha consciência da sua condição até os 60 anos.

“Pessoas com insensibilidade rara à dor podem ser valiosas para a investigação médica, à medida que aprendemos como as suas mutações genéticas afetam a forma como a sentem. Por isso, encorajamos qualquer um que não tenha dor a apresentar-se”, refere Cox.

Em busca de novos medicamentos

A equipa de investigação continua a trabalhar com a mulher na Escócia e está a realizar testes adicionais em amostras de células, para entender melhor o novo pseudogene.

“Esperamos que, com o tempo, as nossas descobertas possam contribuir para a investigação clínica da dor e ansiedade pós-operatória e potencialmente da dor crónica, stress pós-traumático e cicatrização de feridas, recorrendo a terapêutica genética”, refere o especialista.

“As implicações dessas descobertas são imensas”, acrescenta Srivastava.

“Um em cada dois doentes ainda sente dor moderada a intensa após cirurgia, apesar de todos os avanços nos medicamentos e técnicas analgésicas desde o uso do éter, em 1846, para primeiro ‘anular’ a dor da cirurgia”, explica.

“As descobertas apontam para uma nova gama de analgésicos que poderia oferecer alívio para a dor pós-cirúrgica e também acelerar a cicatrização de feridas. Esperamos que isso ajude os 330 milhões de pessoas submetidas a cirurgia em todo o mundo por ano.”

teste permite prever doença genética

Análise permite identificar casais em risco de ter filho com doença genética grave

Por | Investigação & Inovação

Será que vai correr tudo bem? Será que o bebé vai ser saudável? As questões associadas à gravidez são muitas e é para lhes dar resposta que a ciência tem evoluído. O passo mais recente reveste-se de uma análise genética, que permite fazer o rastreio aos elementos do casal antes mesmo da gestação, identificando assim a probabilidade de conceberem um filho com uma doença genética grave.

“Os filhos herdam a cor do cabelo ou de olhos dos seus pais, mas também podem herdar doenças genéticas”, explica Margarida Reis-Lima, médica geneticista.

“Quando ambos os progenitores são portadores de uma mutação num gene para a mesma doença genética, há 25% de probabilidade de transmitirem essa doença aos seus filhos. A grande maioria dos portadores não apresenta nenhum sintoma e não possui antecedentes familiares, motivo pelo qual estas patologias podem passar despercebidas durante gerações e ser descobertas apenas quando um filho as desenvolve”, acrescenta.

Um dos estudos científicos que atesta a eficácia desta análise, o preconGen, foi realizado em 350 mil adultos e comprovou que há uma percentagem significativa de gestações com fetos afetados por doença genética grave que o rastreio tradicional não deteta.

Ainda de acordo com o mesmo estudo, a cada 550 gestações, um dos fetos será afetado por uma das 176 patologias graves incluídas no painel deste novo rastreio, sendo que esta probabilidade é teoricamente mais alta que o risco natural de um feto apresentar Síndrome de Down (Trissomia 21).

Teste indicado para casais com plano de PMA

A nova análise, disponibilizada pela Synlab, estuda apenas patologias para as quais existem recomendações que permitem validar uma ação terapêutica ou preventiva posterior.

Ou seja, um rastreio que analise mais patologias não é necessariamente melhor, se não existir possibilidade de se oferecer um tratamento ao doente para essas mesmas patologias adicionais. 

“Esta análise está especialmente indicada para casais com algum grau de consanguinidade”, refere a especialista.

A estes juntam-se ainda os casais cuja origem étnica favoreça o risco para serem portadores de algum tipo das doenças incluídas no painel ou casais com antecedentes de perdas fetais recorrentes ou de mortes fetais e neonatais sem explicação.

Importante é também o facto de ser aconselhado para casais que vão recorrer à doação de gâmetas para selecionar um dador mais adequado e/ou que vão iniciar um plano de procriação medicamente assistida (PMA), número que tem vindo a aumentar em Portugal.

De facto, nos últimos anos, cerca de 3% das crianças portuguesas nasceram com recurso a técnicas de PMA, o que torna esta análise cada vez mais pertinente. No entanto, pode também ser realizada por qualquer casal que pretenda formar ou ampliar a família, ou por pessoas individuais que desejem conhecer se são portadores.

genes influenciam magreza

Ser magro não é para todos e a culpa é dos genes

Por | Nutrição & Fitness

Porque é que algumas pessoas, por mais que façam, não conseguem emagrecer? E porque é que, pelo contrário, há outras que mantêm a elegância e, pior, sem esforço aparente? Não parece justo, dirão os que passam horas no ginásio e selecionam os alimentos de acordo com uma exaustiva análise calórica. A resposta a estas perguntas já existe e a má notícia é que não há muito a fazer sobre o assunto.

No maior estudo do género feito até hoje, investigadores da Universidade de Cambridge analisaram o tema e verificaram que a culpa é dos genes, ou seja, os dados genéticos estão do lado das pessoas magras e contra aqueles que se encontram no extremo oposto.

O ambiente não justifica tudo

É verdade que os estilos de vida em muito têm contribuído para o aumento dos números da obesidade, já transformada em epidemia. O acesso fácil a alimentos muito calóricos, aliado aos estilos de vida sedentários, têm impulsionado este crescimento.

Mas ainda assim, numa população que partilha o mesmo ambiente, encontram-se pessoas mais e menos gordas. De resto, há mesmo aqueles que parecem comer tudo o que gostam sem aumentar de peso.

Com o apoio do European Research Council, uma equipa liderada por Sadaf Farooqi, da Universidade de Cambridge, decidiu examinar porque é que algumas pessoas têm mais facilidade em ser magras do que outras.

Estudos feitos em gémeos já tinham mostrado que os genes têm um papel importante na variação do peso corporal. Mas até hoje, estes trabalhos tinham-se concentrado em pessoas com excesso de peso, sendo já conhecidos centenas de genes que aumentam a probabilidade de uma pessoa ter peso a mais.

Genes garantem magreza

Para este estudo, a equipa de Sadaf Farooqi conseguiu recrutar 2.000 pessoas magras (com um índice de massa corporal inferior a 18 kg/m2), mas saudáveis, sem condições médicas ou distúrbios alimentares.

Recolhidas amostras de saliva para permitir análises de ADN, foi pedido aos participantes que respondessem a perguntas sobre a sua saúde e estilos de vida.

Com a ajuda de Inês Barroso, do Wellcome Sanger Institute, foram comparadas as amostras de ADN de cerca de 14.000 pessoas – 1.622 voluntários magros, 1.985 muito obesos e 10.433 com peso normal.

E, para além das variantes genéticas já identificadas como desempenhando um papel na obesidade, foram encontradas novas regiões genéticas envolvidas também na magreza saudável.

As boas notícias vão para quem tem estes genes, que apresentam uma pontuação de risco genético muito menor, ou seja, têm menos variantes genéticas que sabemos que aumentam as hipóteses de uma pessoa estar acima do peso.

Magros sem esforço

“Esta investigação revela, pela primeira vez, que pessoas saudáveis ​​e magras são geralmente magras porque têm uma menor carga de genes que aumentam as hipóteses de estarem acima do peso e não porque são moralmente superiores, como algumas pessoas gostam de sugerir”, explica Sadaf Farooqi.

“É fácil criticar as pessoas pelo seu peso, mas a ciência mostra que as coisas são muito mais complexas. Temos muito menos controlo sobre nosso peso do que poderíamos pensar.”

“Já sabemos que as pessoas podem ser magras por diferentes motivos”, acrescenta o especialista. “Algumas simplesmente não estão interessadas em comida, enquanto outras podem comer o que gostam, mas nunca engordam. Se pudermos encontrar os genes que os impedem de engordar, podemos ser capazes de encontrar novas estratégias de perda de peso e ajudar as pessoas que não têm essa vantagem.”

Estudo revela que PHDA pode estar nos genes

Por | Saúde Infantil

Já foi considerada resultado da má educação, de falta de disciplina ou problemas no cérebro. Agora, um novo estudo internacional revela que a Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) está afinal nos genes.

“Esta é uma descoberta importante para a investigação da PHDA”, confirma Jan Haavik, investigador da Universidade de Bergen, na Noruega, um dos especialistas que contribuiu para o primeiro e maior estudo genético do género sobre este tema.

Um trabalho que comparou 20.000 pessoas com PHDA com 35.000 pessoas num grupo de controlo, e que confirma que o problema “não se deve à má educação, mau ambiente ou má atitude”.

O ambiente e a sua influência não é completamente retirado da equação, mas deixa de ser o protagonista. “Este estudo é o primeiro que mostra genes de vulnerabilidade para a PHDA. Isso não significa que o ambiente não tenha um papel. O ambiente influencia a forma como nos desenvolvemos e se os sintomas de PHDA vão ocorrer”, esclarece.

Mas o mais importante é, realça, que “as pessoas com PHDA lutam muitas vezes mais do que os outros. E quando estes não reconhecem os seus problemas como reais, isso pode tornar sua vida ainda mais difícil. Este estudo, no entanto, mostra que a PHDA é mais real e está, ainda que parcialmente, ancorada na biologia”, reforça o especialista.

Problema afeta 5 a 8% das crianças em idade escolar

Este é um problema definido por três sintomas principais: dificuldades na concentração, hiperatividade e impulsividade.

Ocorre em 5% das crianças e 2,5% dos adultos, que apresentam um risco superior de, entre outras coisas, abandonar os estudos, tornarem-se obesas ou ter filhos mais cedo.

Ao todo, 5 a 8% das crianças em idade escolar apresentam este problema, que se reveste de vários desafios para as próprias e para os pais, professores e quem com elas tem de lidar.