O diagnóstico precoce da doença de Gaucher, uma doença rara, genética e progressiva, que afeta tanto homens como mulheres, sendo transmitida de pais para filhos, “é fundamental para reduzir sinais e sintomas mais graves, reduzir a morbilidade e prevenir complicações potencialmente irreversíveis”, alerta João Silva Gomes, médico especialista em hematologia do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra.
Integrada no grupo das chamadas Doenças Lisossomais de Sobrecarga, a doença de Gaucher apresenta um conjunto muito variado de sinais e sintomas, comuns a outras doenças, que aumentam a dificuldade no diagnóstico precoce de novos doentes e permitindo que o quadro clínico se agrave progressivamente, podendo levar à incapacidade e a uma morte precoce.
“É importante que a Medicina Geral e Familiar, enquanto especialidade fundamental para a identificação precoce de doenças raras, esteja alerta para os sinais e sintomas de alerta para suspeita da doença de Gaucher, por forma a referenciar os doentes para outras especialidades onde terão um tratamento adaptado, que pode melhorar significativamente a sua qualidade de vida”, reforça o especialista.
A doença de Gaucher é causada por um défice da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que conduz à sua acumulação de uma gordura dentro dos lisossomas que estão presentes em vários tecidos e órgãos, acumulação esta que tem um impacto negativo no organismo, aumentando o volume do baço e fígado, dificultando a produção de células do sangue pela medula óssea (o que leva a anemia, diminuição do número de plaquetas); tornando mais frágeis os ossos, o que pode levar a lesões múltiplas com associação de dor óssea crónica e/ou aguda, fraturas ósseas patológicas; podendo ainda atingir o sistema nervoso.
É considerada uma doença grave, crónica, progressiva e multissistémica.
