Sábado, dia 29 de fevereiro, o dia mais raro do ano, o Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) vai ser o palco do Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado com a 2.ª edição do encontro “Doença de Machado-Joseph: do Laboratório para a Sociedade”. O objetivo: a partilha de conhecimentos e experiências entre portadores desta doença, cuidadores, familiares, médicos e investigadores.

O encontro está inserido no âmbito do Dia das Doenças Raras e reúne investigadores, médicos e doentes em sessões em que serão abordados diferentes aspetos da doença de Machado-Joseph, uma doença hereditária e neurodegenerativa com grande prevalência nos Açores.

Estas sessões incluem as apresentações de Luís de Almeida, líder do grupo de investigação de Terapias Moleculares para Doenças do Cérebro do CNC, que vai abordar a maneira como a doença é estudada em laboratório, assim como de Magda Santana, também investigadora do CNC, que vai apresentar a Iniciativa Europeia para o estudo da Doença de Machado-Joseph.

A apresentação sobre os avanços clínicos para esta doença estará a cargo de Joana Ribeiro, do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), e o papel das associações de doentes será apresentado por Maria José Santos, presidente da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias.

A manhã termina com conversas informais entre os intervenientes e uma visita aos laboratórios do CNC.

O encontro, que se destina a portadores da doença de Machado-Joseph, respetivos cuidadores e familiares, é também aberto a toda a comunidade. A inscrição é gratuita e deve ser realizada através do endereço scicomm@cnc.uc.pt.

O que é a doença da Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso, em que os neurónios das regiões do cérebro que coordenam o movimento, como o cerebelo, deixam de funcionar e morrem.

O diagnóstico faz-se através de sintomas como o desequilíbrio, dificuldade na marcha, quedas, dificuldade na fala, em engolir, sintomas que se podem arrastar durante 20 anos.