mutações genéticas no cancro do ovário

Informação sobre mutações genéticas e cancro do ovário ajuda a salvar vidas

Por Cancro

Não é um dos tumores mais comuns, mas é um dos que mais mata. Os dados mais recentes confirmam que, em 2018, Portugal registou 574 novos casos de cancro do ovário, ano que se contabilizaram 412 mortes associadas a este tipo de tumor onde, em alguns casos, a hereditariedade pesa. É para ela e para as mutações genéticas que se alerta no âmbito do Dia Mundial do Cancro do Ovário, que se assinala esta sexta-feira (8 de maio).

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mutações nos genes BRCA

Interesse gerado pelas mutações nos genes BRCA aumenta, mas falta informação

Por Cancro

As mutações nos genes BRCA são um tema que, segundo Tamara Milagre, presidente da Evita – Associação de Apoio a Portadores de Alterações nos Genes Relacionados com Cancro Hereditário, gera cada vez mais curiosidade, mas onde se sente “uma enorme falta de consciencialização de alguns profissionais de saúde, como o médico de família, que está na linha da frente e que muitas vezes desconhece a possibilidade de haver uma síndrome de cancro hereditário na família, mesmo tendo os casos todos pela frente”.

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cancro do ovário e mutações genéticas

Quatro em cada dez mulheres com mutações genéticas vão desenvolver cancro do ovário

Por Cancro

Em 2018 surgiram, em Portugal, 574 novos casos de cancro do ovário, doença que, no mesmo ano, matou 412 mulheres. E apesar de apenas 1,3% das mulheres na população em geral virem a desenvolver cancro do ovário ao longo das suas vidas, a predisposição genética é um importante fator de risco para o desenvolvimento deste tumor. É para ele que se alerta, em vésperas do Dia Mundial do Cancro do Ovário, que se assinala no próximo dia 8.

De facto, cerca de 44% das portadoras de mutações patogénicas no gene BRCA1 e cerca de 17% das portadoras de mutações patogénicas no gene BRCA2 vão desenvolver cancro do ovário até aos 80 anos.

Gabriela Sousa, médica oncologista, confirma que “cerca de 85% do cancro do ovário é esporádico e cerca de 15% é hereditário, pelo que é importante que as mulheres estejam atentas à sua história familiar porque este é evitável”.

Mutações transmitidas de pais para filhos

As alterações dos genes BRCA não estão apenas associadas a cancro da mama ou do ovário, podendo também associar-se a cancro do pâncreas, próstata, entre outros.

Gabriela Sousa explica que “estes são genes reparadores celulares, ou seja, ao funcionarem corretamente produzem proteínas que reparam pequenos erros no ADN e evitam o desenvolvimento dos tumores. Contudo, quando ocorre uma alteração, uma mutação nestes genes, este ‘trabalho’ fica comprometido, o que pode levar ao aparecimento do tumor”.

Segundo a médica, as mutações são transmitidas às gerações seguintes num padrão de hereditariedade. Ou seja, “estas alterações não saltam gerações. Se o pai ou a mãe tem a mutação, o(a) filho(a) tem uma probabilidade de 50% de a ter herdado”.

É por isso que é importante a realização do teste genético. “O teste genético é recomendado a alguns doentes oncológicos. No caso do cancro epitelial do ovário, todas as mulheres devem ser testadas segundo as recomendações nacionais e internacionais, porque esta informação poderá ter implicações no seu tratamento. As pessoas com um histórico familiar de cancro, mediante aconselhamento genético, poderão também ser referenciadas para estudo genético.”

Cirurgias para prevenir

A confirmação da presença de uma mutação patogénica germinativa (no gene BRCA1 ou BRCA2) é importante para o doente, porque poderá fazer alterar as opções terapêuticas, mas é sobretudo importante para os familiares saudáveis.

“Se identificarmos portadores saudáveis com estas alteração podemos atuar antes da doença surgir, através de cirurgias redutoras de risco, como a mastectomia, que previne o cancro da mama, ou a cirurgia de remoção dos ovários, que previne o cancro do ovário, mas também reduz o risco de cancro da mama.”

De acordo com a médica, “também se pode optar por uma vigilância mais adequada, com a realização de exames regulares, caso as cirurgias preventivas não sejam opção para a mulher”.

Quanto às idades para a realização destas intervenções cirúrgicas, Gabriela Sousa explica que “a vigilância deve ser iniciada cerca de dez anos antes da idade de diagnóstico do familiar mais jovem atingido pela doença, e as cirurgias redutoras de risco, são decididas de acordo com cada situação clínica”.

A cirurgia de remoção dos ovários é aconselhada a partir dos 35 anos ou entre os 40 e os 45 anos, “se em causa estiver o gene BRCA2, após as mulheres terem completado o seu projeto reprodutivo”.

A preocupação de várias mulheres quanto à maternidade, nomeadamente, o receio de passar a mutação aos filhos é, segundo a especialista, válido, “mas  existem, atualmente, técnicas de reprodução medicamente assistida que permitem selecionar os embriões que não têm a mutação e, dessa forma, interromper a transmissão da mutação à descendência”.

Exposição para informar e esclarecer

É para esclarecer estas e outras questões que a Evita, a Liga Portuguesa Contra o Cancro, a Sociedade Portuguesa de Genética Humana, a Sociedade Portuguesa de Ginecologia, a Sociedade Portuguesa de Senologia e a Sociedade Portuguesa de Oncologia e a AstraZeneca irão lançar a campanha “saBeR mais ContA”, no dia 8 de maio, Dia Mundial do Cancro do Ovário, e que irá decorrer até outubro, mês de sensibilização para o cancro da mama.

Segundo Tamara Milagre, presidente da Evita, é uma forma de “contribuir para acelerar a identificação de portadores e aumentar a resposta às suas necessidades específica”.

A responsável refere ainda que “é necessário que os centros especializados aumentem a sua capacidade de resposta para quem decide avançar com cirurgias preventivas, para as quais o tempo de espera neste momento é bastante longo em algumas instituições”.

Neste sentido, a campanha contará com a realização de três sessões de esclarecimentos com médicos especialistas e testemunhos sobre ‘As mutações genéticas BRCA e o cancro’, com a primeira a acontecer no dia 17 de maio, pelas 15h00, no IPO de Coimbra, e a segunda, a 30 de maio, à mesma hora, no IPO do Porto, esta última transmitida por livestreaming nos sites e páginas de facebook da Evita e LPCC. 

Estas sessões, dirigidas sobretudo a doentes e familiares, são uma forma de passar conhecimento, que segundo Vítor Rodrigues, presidente da Direção da LPCC, “é um aspeto-chave para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre a sua saúde e equacionem as vantagens e as desvantagens das várias estratégias disponíveis e o diálogo com os profissionais de saúde, numa interacção esclarecida sobre as opções a tomar”.

Para além destas sessões, a campanha “saBeR mais ContA” terá ainda uma exposição fotográfica, com testemunhos de famílias onde houve diagnóstico de cancro da mama e/ou ovário, associados à mutação BRCA, e outros que realizaram o teste genético.

Esta exposição estará no Alma Shopping, entre 9 a 20 de maio, seguindo para o Porto, para a estação da Casa da Música do Metro do Porto, de 20 a 31 de maio. A campanha chega a Lisboa no mês de outubro.

350 casos de cancro do ovário

Um passo mais perto de exame de sangue para diagnóstico do cancro do ovário

Por Cancro

É a sétima causa de morte feminina no mundo. Por cá, todos os anos são diagnosticados cerca de 350 novos casos de cancro do ovário, frequentemente chamado de “assassino silencioso”, tendo em conta a inexpressividade dos seus sintomas, que faz com que o diagnóstico seja feito em estágios avançados. Por enquanto, não há um exame de sangue sensível ou específico o suficiente para fazer o rastreio. A boa notícia é que pode estar bem mais perto.

Amy Skubitz, professora da Escola de Medicina da Universidade do Minnesota, nos EUA, e a sua equipa, que se dedica à deteção precoce do cancro do ovário, têm usado uma nova tecnologia, através da qual o sangue de um doente pode ser testado para a presença de 92 proteínas de uma só vez, o que pode ser o passo necessário para criar um exame capaz de diagnosticar, de forma simples e rápida, este tipo de cancro na população em geral.

Nova tecnologia com resultados positivos

Em estudos anteriores, que usaram um pequeno número de amostras de sangue, a equipa de Skubitz já tinha confirmado que esta tecnologia funciona bem para um conhecido biomarcador do cancro do ovário, o CA125.

Examinando 150 amostras de sangue de mulheres com e sem a doença, foi possível quantificar os níveis de 92 proteínas relacionadas com o cancro no sangue de cada doente.

E foi possível também determinar que dezenas de proteínas relacionadas com cancro estavam presentes em níveis significativamente diferentes no sangue das mulheres com cancro do ovário, quando comparando com as mulheres saudáveis.

Quando foi testado um painel com CA125 e cinco proteínas adicionais, foi possível dizer se o sangue era de uma mulher com cancro do ovário ou de uma mulher saudável.

“Os resultados deste estudo levam-nos um passo mais perto de desenvolver um teste de sangue para deteção do cancro do ovário”, afirma Skubitz.

“Os estudos que estamos a desenvolver estão focados no uso de amostras de sangue de mulheres com estágios iniciais de cancro do ovário, bem como de mulheres com doenças ginecológicas benignas.”

Deteção precoce = maior sobrevida

Tendo em conta que a prevalência de cancro do ovário na população geral não é muito elevada, um teste que faça o rastreio tem de ser altamente sensível e específico. O que significa que será necessário testar muitas outras amostras de sangue para determinar se o teste se manterá fiável nos estágios iniciais da doença.

O trabalho promete continuar, até porque esta deteção precoce significaria cirurgias menos extensivas e quimioterapia menos tóxica para as mulheres diagnosticadas, traduzindo-se numa melhora significativa na sobrevida das doentes.

Seis em cada dez casos de cancro do ovário são diagnosticados numa fase avançada

Por Cancro

É, a nível mundial, o sétimo tumor maligno mais comum entre as mulheres. A nível nacional, o cancro do ovário mata anualmente cerca de 350 mulheres, mas muitas destas vidas poderiam ser poupadas apenas com um diagnóstico precoce. É que, de acordo com os números globais, 60% de todos os casos são diagnosticados num estádio avançado.

No Dia Mundial do Cancro do ovário, que se assinala a 8 de maio, a Liga Portuguesa contra o Cancro deixa o alerta, em forma de campanha, que chama a atenção para os sinais e sintomas e a necessidade de consultas regulares com um médico especialista.

No âmbito desta iniciativa, que conta com o apoio da AstraZeneca, serão oferecidos a jornalistas e bloggers, laços azuis turquesa, assim como uma infografia com dados sobre o cancro do ovário. Será também divulgado o vídeo ‘Por Mim’, que ilustra uma perspetiva da doença na primeira pessoa, dando voz a duas doentes, respetivos familiares e profissionais de saúde.

Uma doença silenciosa

De acordo com dados de 2016, 357 mulheres morreram por cancro do ovário no nosso país, cerca de 30 por mês, o que torna este um dos tipos de cancro mais mortal no sexo feminino. Uma doença que apresenta sintomas frequentemente atribuídos a outras causas, o que permite que o tumor se desenvolva e reduzindo as probabilidades de sobrevivência.

Os dados científicos confirmam: um diagnóstico da doença no Estádio I tem uma probabilidade de sobrevivência a 5 anos de 92%. No Estádio IV, a percentagem não vai além dos 29%.

De facto, os sintomas do cancro do ovário podem ser vagos, especialmente nas fases iniciais da doença e não são específicos desta doença. Os sintomas mais comuns são o inchaço contínuo, sensação de enfartamento, dor abdominal ou pélvica, necessidade urgente e frequente de urinar, facilmente associados a outros problemas, que as mulheres podem ter tendência a desvalorizar. As mulheres devem estar atentas a estes sintomas e, se persistirem, deve consultar um médico especialista.

Apesar de todas as mulheres do mundo estarem em risco de desenvolver cancro do ovário, existem fatores de risco associados, como a idade (a incidência aumenta com o passar dos anos e a maioria dos casos ocorre após a menopausa), fatores reprodutivos e endócrinos, ambientais, obesidade e a predisposição genética (história familiar da doença).

Aqui, destaca-se uma herança genética específica, associada às mutações dos genes BRCA1 e BRCA2. Segundo os dados existentes, até 39% das mulheres que herdam uma mutação do gene BRCA1 têm maior probabilidade de desenvolver cancro no ovário até aos 70 anos, o mesmo acontecendo para 11 a 17% das que herdam uma mutação do gene BRCA2.