No primeiro estudo a usar o sequenciamento do genoma completo para descobrir variantes genómicas raras associadas à doença de Alzheimer,…
Genética
No maior estudo de associação do genoma do glaucoma, um consórcio internacional de investigadores identificou 44 novos loci génicos, que…
Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2.000 pessoas. Muitas vezes de origem genética, as…
No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala no próximo dia 28 de fevereiro, a terapia génica…
Os tratamentos atuais para a esclerose múltipla podem causar efeitos secundários, como o aumento do risco de infeções. Um novo…
Estudo revela que uma em cada oito pessoas com cancro apresentava mutações genéticas hereditárias, que não teriam sido detetadas em…
Nem todos os doentes oncológicos e os seus familiares já ouviram falar da forma como as mutações genéticas nos genes BRCA…
Um estudo sueco identificou 17 novos genes que podem estar associados à psoríase e eczema, duas doenças de pele hereditárias…
A infertilidade humana é um problema de saúde pública com uma incidência de cerca de 12% entre os casais em…
A triagem de populações inteiras em busca de mutações nos genes do cancro da mama e ovário pode prevenir milhões…