Estudo revela que uma em cada oito pessoas com cancro apresentava mutações genéticas hereditárias, que não teriam sido detetadas em metade dos doentes com as diretrizes padrão.
Os testes genéticos podem descobrir mutações genéticas herdadas e podem individualizar os tratamentos contra o cancro, melhorar a sobrevivência, controlar o tumor em familiares e expandir os limites da medicina de precisão.
A conclusão é de um novo estudo publicado na revista JAMA Oncology, da autoria de cientistas do Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic, nos EUA, que realizaram testes genéticos em mais de 3.000 pessoas diagnosticados com cancro em vários locais dos Estados Unidos.
Ao todo, verificaram que uma em cada oito com cancro apresentava uma mutação genética hereditária, mutação que não teria sido detetada em metade desses doentes através das atuais diretrizes.
“Descobrimos que 13,5% dos doentes tinham uma mutação hereditária num gene associado ao desenvolvimento de seu tumor”, refere Niloy Jewel Samadder, gastrenterologista e hepatologista da Mayo Clinic, autor do estudo.
“Toda a gente tem algum risco de desenvolver cancro e, na maioria dos casos, a doença desenvolve-se por acaso. No entanto, algumas pessoas são geneticamente predispostas a desenvolver certos tipos de cancro, como da mama ou do cólon.”
A importância da deteção das mutações genéticas
Uma mutação genética pode causar o mau funcionamento de um gene e provocar cancro. Embora muitas mutações ocorram por acaso numa única célula, o estudo confirma que quase 10% a 25% são mutações hereditárias que desencadeiam um ciclo de eventos que pode levar ao cancro.
Samadder confirma que a descoberta dessas mutações genéticas herdadas ocultas pode criar oportunidades para o tratamento do cancro e o desenvolvimento de tratamentos direcionados, que podem salvar vidas.
No estudo de dois anos, a Mayo Clinic forneceu testes genéticos gratuitos e aconselhamento a 3.084 doentes, como parte do tratamento padrão para o cancro.
O projeto, que representa o maior estudo multicêntrico conhecido de testes universais para doentes com cancro, incluiu uma ampla mistura de estágios e tipos de tumor, incluindo o da mama, colorretal, pulmão, ovário, pâncreas, bexiga, próstata e endométrio.
Os investigadores ficaram surpreendidos ao descobrir que as diretrizes padrão, que os médicos usam para determinar quais os doentes que devem ser submetidos a testes genéticos, só foram capazes de identificar 48% dos doentes com uma mutação genética hereditária.
“Mais da metade dos que desenvolveram cancro devido a mutações hereditárias não foram detetados, e isso tem implicações importantes para os membros da família”, refere o especialista.
Entre aqueles a quem foi identificada uma mutação genética, um terço viram o seu tratamento médico mudar, incluindo o tipo de cirurgia ou quimioterapia que receberam.
“Este tratamento direcionado teria sido perdido sem o teste genético”, acrescenta o médico.
“Os testes genéticos são subutilizados no tratamento do cancro, tanto para os doentes, como para as suas famílias, muitas vezes devido a diretrizes desatualizadas que restringem os testes a um grupo restrito de pessoas de alto risco”, afirma Robert Nussbaum, diretor médico da Invitae Corporation, que esteve envolvido no estudo.
“Todos os doentes com cancro devem ter acesso a informações genéticas completas que possam orientar os seus cuidados e informar as suas famílias.”
Comunicação com a família é essencial
Segundo Samadder, é igualmente importante que os doentes com mutações genéticas partilhem a causa hereditária de sua doença com os seus parentes, permitindo que os membros da família procurem cuidados para deteção precoce da doença e controlo do cancro.
“Podemos ajudar a prevenir o cancro entre familiares porque é genético, e eles partilham essas alterações genéticas causadoras de cancro com os seus filhos, irmãos e outras pessoas da família”, explica. “Podemos direcionar estratégias de prevenção para aqueles indivíduos de alto risco e, esperançosamente, prevenir o cancro nas futuras gerações das suas famílias.”
