A infertilidade humana é um problema de saúde pública com uma incidência de cerca de 12% entre os casais em idade reprodutiva em todo o mundo. Uma das principais causas da infertilidade feminina é a falência ovárica prematura, que afeta entre 1% e 3% das mulheres com menos de 40 anos. Embora a maioria tenha origem desconhecida, acredita-se que, em muitos casos, as causas possam ser de origem genética. Um grupo de investigadores parece ter confirmado esta hipótese.
Especialistas do Centro de Investigação do Cancro, em Espanha, identificaram, numa família afetada por falência ovárica prematura, que corresponde à perda de função ovárica em mulheres com menos de 40 anos, uma variante do gene HSF2BP como responsável pela referida doença. Os resultados do trabalho foram publicados na revista Biomedicina eLife.
Para investigar o mecanismo pelo qual a mutação no gene causa infertilidade, os investigadores identificaram uma proteína até então desconhecida, chamada BRME1, que interage fortemente com a proteína HSF2BP, estabilizando-a. A variante infértil humana do gene HSF2BP causa uma redução na expressão desta proteína recém-descoberta, o que acaba levando à falência ovárica prematura.
Natalia Felipe-Medina, primeira autora do trabalho e uma das especialistas envolvida no estudo, destaca que “a identificação e caracterização da proteína BRME1 fornece novos e importantes conhecimentos”, sobre este tipo de infertilidade feminina.
