infertilidade masculina nos genes

Descobertas novas causas genéticas da infertilidade masculina

Por Investigação & Inovação

A infertilidade, o mesmo é dizer, a incapacidade de conceber após um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta um em cada seis casais em todo o mundo, estando o homem implicado em cerca de metade destes casos. Apesar da importância conhecida dos fatores genéticos na infertilidade masculina, apenas cerca de 25% destas situações podem ser explicadas atualmente. Até agora. Um estudo revela novas potenciais causas genéticas, descoberta que ajudará a desenvolver melhores testes de diagnóstico para a infertilidade masculina.

Apresentado este sábado na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana, caberá a Manon Oud, do Centro Médico da Universidade Radboud, na Holanda, descrever como ela e a sua equipa realizaram o trabalho, que analisou o ADN de genes responsáveis pela maioria das mutações causadoras por doenças atualmente conhecidas.

Foi estudado o ADN de 108 homens inférteis e também dos seus pais. Uma comparação que permitiu identificar novas mutações. “Encontramos 22 em genes envolvidos na espermatogénese”, refere a especialista, “nenhum deles anteriormente conhecido por causar infertilidade em humanos”.

Infertilidade pode estar no ADN

É ainda muito cedo para dar a estes doentes um diagnóstico definitivo, sendo necessários mais estudos, que estão a decorrer.

Agora, os investigadores esperam rastrear mais homens e os seus pais, a fim de encontrar padrões nos locais das novas mutações e aprender mais sobre a função dos genes que são afetados por elas.

“Estamos a estudar o papel desses genes em material de biópsias de testículos dos nossos doentes e a realizar experiências em moscas da fruta para ver se a rutura desses genes causa infertilidade”, confirma a cientista.

Os resultados ajudarão a estabelecer novos testes de diagnóstico, que poderão dar aos doentes uma análise detalhada do motivo da sua infertilidade e permitir um atendimento personalizado. Ao estabelecer a causa molecular da infertilidade, o risco de transmissão para outra geração pode ser previsto.

“A infertilidade não é algo que normalmente se herda dos pais; eles eram claramente ambos férteis. Mas com a introdução de tecnologias de reprodução assistida, está a tornar-se um distúrbio hereditário em alguns casos”, explica Oud.

As mutações que levam à infertilidade podem resultar de erros no ADN, que ocorrem durante a produção de espermatozoides e óvulos dos pais, ou durante o desenvolvimento inicial do embrião.

“Ficamos surpreendidos ao encontrar tantas mutações novas com um papel potencial na infertilidade masculina, dado o facto de, nos anos anteriores, apenas alguns genes novos terem sido descobertos nesta condição. As pessoas ainda tendem a pensar que a falha em conceber é mais provável de ter como causa um fator feminino. Temos o prazer de poder dar essa contribuição ao campo pouco estudado da infertilidade masculina.”

O presidente da conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana, Joris Veltman, refere que “a ligação entre genética e infertilidade masculina é um mistério, pois transmitimos os nossos genes, mas não pode passar a infertilidade. Faz sentido, portanto, comparar o ADN de pessoas inférteis com os dos seus pais normalmente férteis, como foi feito neste estudo. Espera-se que esta nova abordagem forneça mais informações sobre as causas subjacentes e ajude com informações relevantes aos casais afetados”.

problemas cardíacos e estado civil

Homens viúvos e divorciados com maior risco de morte por problemas cardíacos

Por Bem-estar

Homens e mulheres são diferentes na saúde e na doença. E a prová-lo está mais um estudo, que associa o estado civil a problemas cardíacos e revela que os homens correm mais risco do que as mulheres.

Realizado por especialistas da Universidade de Aston, em Birmingham, o trabalho encontrou grandes diferenças nas taxas de mortalidade de homens e mulheres vítimas de enfarte, insuficiência cardíaca e fibrilhação auricular, no que diz respeito ao seu estado civil.

Ou seja, os viúvos que sofreram um enfarte têm um risco 11% superior de morrer do que as viúvas nas mesmas condições. E o mesmo acontece com aqueles que sofrem com insuficiência cardíaca (10%) e fibrilhação auricular (13%), em comparação com as mulheres.

No caso dos divorciados com fibrilhação auricular, o risco de morte era 14% superior ao das divorciadas.

A necessidade de apoio quando se vive com problemas cardíacos

Podia então pensar-se que a solidão não é boa companhia para os homens, mas o estudo deita por terra esta teoria, ao confirmar que os homens solteiros com insuficiência cardíaca apresentavam, na verdade, um risco 13% menor de morte em comparação com as mulheres solteiras.

Ao estudar 1.816.230 pessoas internadas em hospitais no norte de Inglaterra com um enfarte, insuficiência cardíaca ou fibrilhação auricular entre 2000 e 2014, os investigadores verificaram como o estado civil ou género pode afetar o risco de morte a longo prazo durante um período de 14 anos.

Rahul Potluri, que liderou o estudo, espera que, indo um passo mais além e entendendo como estas diferenças no estado civil podem afetar a sobrevivência de homens e mulheres, a equipa não seja apenas capaz de ajudar a identificar pessoas que precisam de apoio extra, mas também a melhorar a forma como lhes é dado apoio.

“Quando se trata de ajudar as pessoas a recuperarem de uma problema cardíaco com risco de vida, concentrarem-se apenas no seu problema médico não tem necessariamente o melhor resultado. É importante analisar os cuidados holísticos e explorar outros fatores, como a sua rede de apoio, o que também pode ter um grande impacto na saúde de uma pessoa.”

Metin Avkiran, diretor médico Associado da Fundação Britânica do Coração, considera que “o enfarte, a fibrilhação auricular e a insuficiência cardíaca podem interromper a vida. Estas descobertas sugerem que os homens viúvos ou divorciados e as mulheres solteiras podem precisar de apoio para ajudar a minimizar o seu risco individual de morrer destes problemas”.

“Ninguém deveria sentir que tem de enfrentar o seu problema sozinho. Independentemente do estado civil, seja homem ou mulher, é importante saber que existe uma abundância de apoio. Se não puder ou não se sentir à vontade para ligar para amigos e familiares, também pode falar com o seu médico de família”, acrescenta.

cirurgia plástica - lipoescultura

As intervenções estéticas mais procuradas antes do verão

Por Bem-estar

Com o verão a menos de um mês de distância, o tiro de partida para a corrida ao biquíni já começou. O que significa que, para além das dietas e das sessões reforçadas de exercício no ginásio, há também um aumento da procura de intervenções estéticas. Mas não de todas. Luiz Toledo, especialista mundial de cirurgia plástica e estética, revela os que são mais procurados por homens e por mulheres antes do calor apertar.

Alterar o corpo é, sem surpresas, o principal objetivo. Não é, por isso, de estranhar que as intervenções estéticas com maior procura tenham como objetivo isso mesmo, situação que é transversal a ambos os sexos.

“O contorno corporal é procurado tanto por homens como por mulheres”, refere o especialista. Mas há intervenções exclusivas para elas e para eles. É o caso do aumento do peito, “uma das cirurgias mais procuradas, nesta época, por mulheres. No caso dos homens, o que nos pedem mais são as diminuições de peito (ginecomastia)”.

Mamoplastia, uma das intervenções estéticas mais procuradas

O especialista refere que o contorno corporal, também conhecido como lipoescultura, remove (ou também adiciona) a gordura em excesso.

“A mamoplastia de aumento é o procedimento de cirurgia plástica mais popular do mundo e permite o aumento dos seios das mulheres. No caso dos homens, a redução da mama é o que muitos procuram, aquilo que chamamos de ginecomastia, que resulta de uma acumulação de gordura ou de um aumento anormal da glândula mamária.”

Apesar do aumento da procura de intervenções estéticas nesta época, Luiz Toledo defende que a preparação deveria ter começado mais cedo. “Isso é uma coisa que leva tempo. Há que amadurecer a ideia, pensar bastante, consultar o cirurgião, preparar-se física e financeiramente. Só após uma decisão amadurecida, quando se tem confiança de que esse é o procedimento adequado e que o cirurgião tem as qualificações necessárias, é possível seguir adiante com confiança.”

defeitos cardíacos congénitos nos bebés

Fumo dos pais pode causar problemas no coração dos filhos

Por Investigação & Inovação

O tabaco faz mal à saúde. A afirmação é antiga e têm sido tantos os estudos que o confirmam que já não há aqui dúvidas. Ainda assim, o vício dos cigarros continua a preocupar e, agora, a mensagem é dirigida aos homens. Ao que parece, o tabagismo paterno está associado ao aumento do risco de defeitos cardíacos congénitos nos mais pequenos.

Publicado no European Journal of Preventive Cardiology, revista da Sociedade Europeia de Cardiologia, o trabalho deixa o alerta, em forma de repto: “Os pais devem parar de fumar”.

A posição é defendida por Jiabi Qin, da Escola de Saúde Pública de Xiangya, na China, autor do estudo, que acrescenta que “os pais são uma grande fonte de fumo passivo para as mulheres grávidas, que parece ser ainda mais prejudicial para os bebés”.

Principal causa de morte neonatal

Os defeitos cardíacos congénitos são a principal causa de morte neonatal e afetam oito em cada 1.000 nascimentos em todo o mundo, revelam os dados existentes.

O prognóstico e a qualidade de vida continuam a melhorar, graças aos avanços na ciência e cirurgia, mas nem por isso os efeitos deixaram de se fazer sentir. 

“Fumar é teratogénico, o que significa que pode causar malformações no desenvolvimento. A associação entre o tabagismo dos pais e o risco de defeitos cardíacos congénitos tem atraído cada vez mais atenção, com o aumento do número de fumadores em idade fértil”, refere o especialista.

Associação perigosa

Esta foi a primeira meta-análise que examinou a relação entre tabagismo paterno, tabagismo passivo materno e os riscos de defeitos cardíacos congénitos nos filhos.

Os estudos anteriores tinham-se focado sobretudo no tabaco entre as grávidas, mas segundo Qin, “pais fumadores e a exposição ao fumo passivo em mulheres grávidas são mais comuns do que grávidas fumadoras”.

Os investigadores analisaram 125 estudos, que envolviam 137.574 bebés com defeitos cardíacos congénitos e 8,8 milhões de futuros pais.

Todos os tipos de tabagismo dos pais foram associados ao risco de defeitos cardíacos congénitos, com um aumento de 74% no caso dos homens fumadores, 124% nas situações de fumo passivo em mulheres e 25% nos casos de mulheres fumadoras, em comparação com os que não tinham o vício do tabaco ou não eram expostos ao fumo deste.

Esta foi também a primeira revisão que avaliou o tabagismo em diferentes fases da gravidez e o risco de defeitos cardíacos congénitos, o que levou o investigador a defender que “as mulheres devem parar de fumar antes de tentarem engravidar, para garantir que estão livres do fumo quando engravidam”.

Mas, mais do que isso, é também importante que “fiquem longe das pessoas que estão a fumar. Os empregadores podem ajudar, garantindo que os locais de trabalho são livres de fumo”.

No caso dos médicos e profissionais de saúde dos cuidados primários, Jiabi Qin considera que estes “precisam de fazer mais para divulgar e educar os futuros pais sobre os riscos potenciais do tabagismo para o feto”.