doença de LHON

É preciso mais informação sobre doença de LHON, apela mãe de jovem doente

Por Marque na Agenda

Solidão é um sentimento que Ana Velosa conhece bem. Conhece-a sobretudo enquanto mãe de um jovem doente com neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), uma doença rara que costuma conduzir à cegueira quem dela sofre e que, por cá, continua ainda pouco conhecida. No maior congresso de neuroftalmologia da Europa, o EUNOS 2019, que decorreu no Porto, partilhou a história de Tomás, o filho, e deixou um apelo: “é necessário criar uma associação que represente os doentes, que seja capaz de pressionar o Estado para que seja feito mais”.

É preciso ainda, refere, “chegar às equipas de neuroftalmologia, através da criação de centros de referência que tornem o diagnóstico e tratamento de LHON mais fácil e acessível e aumentar o conhecimento sobre LHON, com mais informação em português”.  

Num simpósio dedicado inteiramente a esta doença genética rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida em ambos os olhos, Ana Velosa explicou como, num verão de há três anos, sem que nada o fizesse esperar, Tomás, então com 15 anos, o terceiro de quatro filhos, começou a queixar-se de problemas de visão.

“Dizia ter a visão turva, dificuldade em focar, mas na altura não nos preocupámos muito. Pensámos que era o resultado do cansaço de umas férias intensas”, recorda.

A persistência das queixas acabou por levar ao hospital, onde Tomás ficou internado devido ao aumento da pressão intracraniana. “Fizeram-lhe muitos testes, exames, pensou-se num tumor, em meningite, esclerose múltipla…”, conta a mãe. Enquanto isso, Tomás ia perdendo a visão.

“Começou a perder a visão central: primeiro de um olho, depois do outro. Uma semana depois de estar no hospital já não conseguia ver televisão.”

Teve alta ainda sem um diagnóstico ou tratamento, mas com a suspeita de uma doença que Ana Velosa não conhecia: LHON. Uma pesquisa na Internet revelou um pouco mais sobre o problema, mas não o suficiente. E, um mês depois da primeira ida ao hospital, chegava a confirmação: Tomás era um dos poucos em Portugal com esta doença.

Viver o dia-a-dia com LHON

“Partilhámos a informação com os familiares e amigos e começámos a lidar com a doença no dia-a-dia e tem sido sempre assim. Porque esta doença não vem com um guia, com um livro de instruções”, reforça a mãe.

Para Tomás, a vida mudou, mas não a vontade de a viver. “O meu filho é o meu grande herói porque decidiu lutar. E apesar de todas as dificuldades visuais, conseguiu terminar o secundário e entrar para a universidade, onde está a estudar Gestão de Empresas.”

Os quase três anos de vida com LHON conferem a Ana Velosa um conhecimento e estatuto que lhe permite deixar três conselhos a outros que, como ela, se vejam confrontados com uma doença como esta.

“A família deve continuar unida, deve aprender a ter paciência e deve manter a esperança, não só para lidar com a doença, mas esperança de que a medicina evolua no sentido da cura.”

doenças neurodegenerativas no EUNOS 2019

Doenças neurodegenerativas em destaque no EUNOS 2019

Por Marque na Agenda

As doenças neurodegenerativas vão estar em destaque no EUNOS 2019. Joana Ferreira, oftalmologista do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central e professora de oftalmologia da NOVA Medical School, uma das moderadoras de uma sessão sobre o tema, confirma que “estas doenças são um dos mais importantes problemas médicos e socioeconómicos da atualidade, não sendo ainda conhecidas as causas do seu aparecimento”.

O maior congresso europeu de neuro-oftalmologia vai este ano decorrer no Porto, de 16 e 19 de junho, e contará com a presença de alguns dos maiores especialistas mundiais desta área. Um dos temas será então as doenças neurodegenerativas, “condições muito debilitantes, ainda sem cura, que afetam pessoas de todas as idades e resultam da degeneração progressiva e/ou morte de neurónios – as células responsáveis pelas funções do sistema nervoso”, refere a especialista. 

Ao nível da oftalmologia, há também doenças neurodegenerativas, sendo uma delas a neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON), que “é uma doença mitocondrial neurodegenerativa que afeta o nervo ótico, muitas vezes caracterizada por perda de visão súbita nos portadores adultos jovens, cujo diagnóstico atempado e a terapêutica precoce possivelmente melhora o prognóstico de alguns casos”.

Trata-se de uma doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afetando gravemente a sua qualidade de vida.

À procura de tratamentos para as doenças neurodegenerativas

A intervenção médica nas doenças neurodegenerativas é, segundo a especialista, “geralmente tardia e é preciso apostar no diagnóstico precoce, de forma a travar a evolução rápida, que põe em causa o bem-estar e a qualidade de vida dos doentes, cuidadores e famílias”.

É nesse sentido que tem evoluído a ciência e a medicina. “Nos últimos anos, os avanços do conhecimento científico nas áreas da Genética e das Neurociências têm modificado, de forma progressiva, o uso de ferramentas moleculares que permitem a identificação pré e pós-sintomática de doenças neurodegenerativas, criando esperança para novas possibilidades terapêuticas”, refere Joana Ferreira.

“Encontrar tratamentos para impedir ou reverter a progressão das doenças neurodegenerativas é um dos objetivos principais da investigação sobre o cérebro”, acrescenta, assim como “identificar genes ‘protetores’ ou fatores de estilo de vida benéficos”, capazes de nos dar “indicações muito importantes sobre a prevenção e eventual cura para algumas destas doenças”.

De acordo com a especialista, “a rápida evolução das ferramentas moleculares tem possibilitado não apenas diagnosticar com precisão um número cada vez maior de doenças genéticas, como também detetar indivíduos assintomáticos”.

E ainda que muitos dos exames moleculares disponíveis para a deteção de doenças neurodegenerativas ainda estejam numa fase inicial, “torna-se necessária a realização prévia de muitos estudos populacionais para assegurar a verdadeira contribuição dos genes que sofrem mutações para o desenvolvimento da doença”.

Partilha de conhecimento

O tema vai estar em destaque na 14ª reunião da Sociedade Europeia de Neuroftalmologia (EUNOS), organizada este ano em conjunto com o Grupo Português de Neuroftalmologia, e “abrange todas as áreas da neuroftalmologia e os temas mais atuais, desde a ciência básica à prática clínica”.

Um encontro que, afirma Joana Ferreira, se reveste de “extrema importância, uma vez que o avanço da ciência e especificamente das neurociências resulta da partilha e comunicação entre os diferentes cientistas. Os palestrantes têm oportunidade de apresentar os seus diferentes trabalhos, podendo assim discuti-los entre os pares e melhorá-los não só no seu centro, mas também em futuros estudos multicêntricos, cada vez mais multidisciplinares”.

Desta forma, acrescenta, “incentiva-se o enriquecimento do saber académico, reunindo profissionais, especialistas, internos e estudantes de medicina e outros grupos de profissionais e investigadores com interesses em comum. Eventos como este são sem dúvida uma forma ímpar de trocar informações e ampliar a cultura científica e formação”.

A sessão sobre doenças neurodegenerativas vai realizar-se no dia 18 e contará com a intervenção de João Paulo Cunha, diretor e neuroftalmologista do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central e professor de Oftalmologia da NOVA Medical School, Francesca Cordeiro, diretora do Glaucoma and Retinal Neurodegeneration Research Groupdo Institute of Ophthalmology, University College London e ainda Gordon Plant, neuroftalmologista do National Hospital for Neurology and Neurosurgery and Moorfield’s Eye Hospital. 

novo site sobre doença rara

Há um novo site em português que ajuda a sensibilizar para doença rara

Por Marque na Agenda

O que é a Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), uma doença rara, as suas causas e sintomas, assim como de que forma afeta quem dela sofre são informações a partir de agora disponíveis para os doentes portugueses.

E tudo graças ao site www.infoleber.com, uma iniciativa apresentada no decorrer do 61º Congresso Português de Oftalmologia, que decorre em Vilamoura até sábado (8 de dezembro).

Disponível para já em sete línguas, e agora em português, o site dá resposta a uma das lacunas associadas a esta doença, a falta de informação, através de dados cientificamente validados.

Sendo uma doença rara, são poucos os que dela ouviram falar, mesmo aqueles que podem estar em risco. Sensibilizar para o problema é um dos objetivos deste novo site, que torna acessível informação sobre esta doença hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afetando gravemente a sua qualidade de vida.

Doença impede visão de adultos jovens

O novo site confirma, por exemplo, que esta doença rara é indolor e que as perturbações a ela associadas surgem de forma abrupta, causando, na maioria dos casos, uma redução grave na visão dos dois olhos no espaço de semanas ou alguns meses.

Explica de que forma os genes estão envolvidos – grande maioria dos casos está associada a uma anomalia do material genético (ADN) das mitocôndrias -, que os homens afetados não transmitem a doença aos filhos ou que o oftalmologista é o médico de referência para a realização dos rastreios.

Dá conta ainda da existência de um medicamento (o único) aprovado para o tratamento da doença e refere que, para os que se encontram em risco, a prevenção passa pela redução do consumo de tabaco e álcool.

imagem técnica da retina de lhon

Projeto da Universidade de Coimbra procura causas de doença rara que leva à cegueira

Por Atualidade

Uma equipa portuguesa prepara-se para dar início a um projeto de investigação na área da genética, que pretende encontrar novas pistas e caminhos para a compreensão da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), uma doença rara, hereditária, que pode levar à cegueira. Um problema que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afetando gravemente a sua qualidade de vida.

Constituída pelo laboratório de genética da Universidade de Coimbra (UC) e por uma rede de neuro-oftalmologistas, o projeto tem como objetivo, “nos próximos dois anos, oferecer, sem custos para os hospitais e para os doentes, um teste genético completo, que permita perceber, nestas atrofias óticas nos doentes portugueses, qual é a causa da doença”, explica Manuela Grazina, docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (UC) e responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociência e Biologia Celular da UC.

“A genética pode dar muitas respostas não só à melhor caracterização da fisiopatologia, mas também em relação ao tratamento e ao prognóstico”, acrescenta Fátima Campos, diretora do Serviço de Oftalmologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte, que faz também parte da equipa que compõe este projeto, considerado “uma mais-valia. Com a colaboração de outros hospitais conseguiremos saber qual a incidência desta doença em Portugal e ter resultados importantes a nível genético”.

Pensar fora da caixa

“Acreditamos que é um avanço gigantesco, não só a nível nacional, mas com impacto a nível internacional. É preciso um pouco de ousadia para sair da caixa e procurar outros dados. Na LHON, há três mutações clássicas identificadas e quando não se encontra nenhuma, o doente acaba por ir parar a um ‘saco’ de atrofias óticas sem diagnóstico. E, às vezes, não se faz o diagnóstico porque não se olha para outras direções”, reforça Manuela Grazina.

É isso que vai fazer uma equipa multidisciplinar portuguesa que, com o apoio da Santhera Pharmaceuticals, inicia o trabalho já em 2018. “Vamos estabelecer um protocolo de seleção dos doentes, com critérios clínicos muito bem definidos, graças ao apoio dos médicos, que são pontos-chave neste projeto. E estimamos conseguir fazer testes num mínimo de 40 doentes, de todo o país, em dois anos.”

Um trabalho de equipa, que Manuela Grazina não tem dúvidas ser capaz de “fazer a diferença para esta doença, tão devastadora. Não sei se as pessoas têm a noção do que é, para alguém com 25, 26 ou até 40, que tem a sua vida profissional e pessoal, deixar de ver de um dia para o outro. O mundo desaba. Sou altamente defensora da investigação nestas doenças, porque só assim é que encontramos as causas e só encontrando as causas é que podemos desenvolver tratamentos. E o argumento de que é rara não faz sentido, porque uma doença só é rara até chegar a nós e quando isso acontece já é a maior prioridade do mundo. Se cada um de nós tem os mesmos direitos, não interessa a frequência com que há na população.“

O que é a LHON

A LHON é uma doença “muito rara, herdada por via materna” e que, sobretudo nos elementos do sexo masculino, que são os mais afetados, “tem uma repercussão funcional grande”, revela Fátima Campos. A incidência é maior no adulto jovem, impedindo-se de levar uma vida normal. “Impede-o de ler, de escrever, de ter a atividade profissional que tinha antes e, sendo jovem, a vida fica completamente modificada.”

Apesar da existência de tratamento, o diagnóstico é complicado. “Do ponto de vista clínico, o médico pensa mais naquilo que é frequente do que naquilo que é raro. Todos os pormenores característicos da doença podem passar despercebidos”, alerta a especialista, confirmando “que há aspetos que podem ser identificados numa fase antes do aparecimento dos sintomas”, o que pode fazer a diferença em relação à evolução do prognóstico.