Há um novo site em português que ajuda a sensibilizar para doença rara

novo site sobre doença rara

O que é a Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), uma doença rara, as suas causas e sintomas, assim como de que forma afeta quem dela sofre são informações a partir de agora disponíveis para os doentes portugueses.

E tudo graças ao site www.infoleber.com, uma iniciativa apresentada no decorrer do 61º Congresso Português de Oftalmologia, que decorre em Vilamoura até sábado (8 de dezembro).

Disponível para já em sete línguas, e agora em português, o site dá resposta a uma das lacunas associadas a esta doença, a falta de informação, através de dados cientificamente validados.

Sendo uma doença rara, são poucos os que dela ouviram falar, mesmo aqueles que podem estar em risco. Sensibilizar para o problema é um dos objetivos deste novo site, que torna acessível informação sobre esta doença hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afetando gravemente a sua qualidade de vida.

Doença impede visão de adultos jovens

O novo site confirma, por exemplo, que esta doença rara é indolor e que as perturbações a ela associadas surgem de forma abrupta, causando, na maioria dos casos, uma redução grave na visão dos dois olhos no espaço de semanas ou alguns meses.

Explica de que forma os genes estão envolvidos – grande maioria dos casos está associada a uma anomalia do material genético (ADN) das mitocôndrias -, que os homens afetados não transmitem a doença aos filhos ou que o oftalmologista é o médico de referência para a realização dos rastreios.

Dá conta ainda da existência de um medicamento (o único) aprovado para o tratamento da doença e refere que, para os que se encontram em risco, a prevenção passa pela redução do consumo de tabaco e álcool.

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