Solidão é um sentimento que Ana Velosa conhece bem. Conhece-a sobretudo enquanto mãe de um jovem doente com neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), uma doença rara que costuma conduzir à cegueira quem dela sofre e que, por cá, continua ainda pouco conhecida. No maior congresso de neuroftalmologia da Europa, o EUNOS 2019, que decorreu no Porto, partilhou a história de Tomás, o filho, e deixou um apelo: “é necessário criar uma associação que represente os doentes, que seja capaz de pressionar o Estado para que seja feito mais”.
É preciso ainda, refere, “chegar às equipas de neuroftalmologia, através da criação de centros de referência que tornem o diagnóstico e tratamento de LHON mais fácil e acessível e aumentar o conhecimento sobre LHON, com mais informação em português”.
Num simpósio dedicado inteiramente a esta doença genética rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida em ambos os olhos, Ana Velosa explicou como, num verão de há três anos, sem que nada o fizesse esperar, Tomás, então com 15 anos, o terceiro de quatro filhos, começou a queixar-se de problemas de visão.
“Dizia ter a visão turva, dificuldade em focar, mas na altura não nos preocupámos muito. Pensámos que era o resultado do cansaço de umas férias intensas”, recorda.
A persistência das queixas acabou por levar ao hospital, onde Tomás ficou internado devido ao aumento da pressão intracraniana. “Fizeram-lhe muitos testes, exames, pensou-se num tumor, em meningite, esclerose múltipla…”, conta a mãe. Enquanto isso, Tomás ia perdendo a visão.
“Começou a perder a visão central: primeiro de um olho, depois do outro. Uma semana depois de estar no hospital já não conseguia ver televisão.”
Teve alta ainda sem um diagnóstico ou tratamento, mas com a suspeita de uma doença que Ana Velosa não conhecia: LHON. Uma pesquisa na Internet revelou um pouco mais sobre o problema, mas não o suficiente. E, um mês depois da primeira ida ao hospital, chegava a confirmação: Tomás era um dos poucos em Portugal com esta doença.
Viver o dia-a-dia com LHON
“Partilhámos a informação com os familiares e amigos e começámos a lidar com a doença no dia-a-dia e tem sido sempre assim. Porque esta doença não vem com um guia, com um livro de instruções”, reforça a mãe.
Para Tomás, a vida mudou, mas não a vontade de a viver. “O meu filho é o meu grande herói porque decidiu lutar. E apesar de todas as dificuldades visuais, conseguiu terminar o secundário e entrar para a universidade, onde está a estudar Gestão de Empresas.”
Os quase três anos de vida com LHON conferem a Ana Velosa um conhecimento e estatuto que lhe permite deixar três conselhos a outros que, como ela, se vejam confrontados com uma doença como esta.
“A família deve continuar unida, deve aprender a ter paciência e deve manter a esperança, não só para lidar com a doença, mas esperança de que a medicina evolua no sentido da cura.”
