No dia 12 de junho de 2021, o jogo Dinamarca-Finlândia, que tinha começado como tantos outros no Campeonato Europeu de Futebol, acaba com um momento que poucos esquecem: Christian Eriksen, de 29 anos, cai no relvado vítima de uma paragem cardíaca súbita. Este foi um caso que teve um desfecho feliz, mas nem todos são assim. Agora, as recomendações para uso de testes genéticos para prevenir situações como estas e a morte súbita desportiva e permitir o exercício seguro acabam de ser publicadas no European Journal of Preventive Cardiology, uma revista da Sociedade Europeia de Cardiologia.
“Os testes genéticos para variantes potencialmente letais estão mais acessíveis do que nunca e este documento concentra-se em quais os atletas que devem ser testados e quando”, refere autor, Michael Papadakis, especialista da St George’s, Universidade de Londres, Reino Unido.
“Os desportistas devem ser aconselhados sobre os possíveis resultados antes do teste genético, pois isso pode significar exclusão ou restrição desportiva.”
Prevenir a morte súbita
Na maioria dos casos, a avaliação clínica ditará a necessidade de tratamento preventivo, como um desfibrilhador e aconselhamento sobre exercício e a prática de desportos competitivos.
“Mesmo que seja encontrada uma anormalidade genética, as recomendações sobre o tratamento e regresso ao jogo geralmente dependem do quão grave a doença é clinicamente. Está a causar sintomas como desmaio? O coração está excessivamente fraco ou espesso? Podemos ver muitas irregularidades no ritmo cardíaco (arritmias) e elas pioram durante o exercício? Se a resposta for ‘sim’ para qualquer uma destas perguntas, é provável que a prática desportiva seja reduzida de alguma forma.”
Exemplo disto é uma doença hereditária que pode causar morte súbita em atletas, chamada cardiomiopatia hipertrófica (CMH), onde o músculo cardíaco é anormalmente espesso.
Papadakis refere que se costumava ser “muito conservador, mas agora o conselho é mais liberal. Atletas com CMH devem passar por uma avaliação clínica abrangente para avaliar o seu risco de morte súbita cardíaca e, em seguida, receber uma prescrição de exercício”.
O teste genético nesta condição não afeta, garante o especialista, “a gestão da maioria dos casos. Atletas assintomáticos considerados de baixo risco podem potencialmente praticar desporto competitivo após uma discussão informada com o seu médico. Outros com maior risco podem ser levados a restringir a sua prática a exercícios de intensidade moderada. A prescrição de exercício deve ser o mais específica possível e descrever com que frequência, por quanto tempo, com que intensidade e qual exercício ou desporto seguro”.
Em alguns casos, no entanto, os testes genéticos podem ditar mudanças. Um exemplo é a síndrome do QT longo (LQTS), uma falha elétrica hereditária do coração. A identificação de diferentes subtipos genéticos (LQT 1-3) pode informar sobre o risco de arritmias, identificar potenciais gatilhos a serem evitados e ajudar a direcionar os tratamentos médicos e a planear o aconselhamento sobre a prática de exercício.
“Por exemplo, a imersão repentina em água fria tem maior probabilidade de causar arritmias com risco de vida em LQT do tipo 1 em vez dos tipos 2 ou 3, então deve-se ser mais cauteloso com nadadores que têm o subtipo genético tipo 1 do que com os que praticam corrida.”
A única situação em que o teste genético por si só pode resultar na exclusão do jogo, para evitar a morte súbita, é uma doença do músculo cardíaco chamada cardiomiopatia arritmogénica (CAVD). “Mesmo que um atleta não tenha evidência clínica da doença, mas tenha o gene, ele ou ela deve abster-se de praticar desportos competitivos e de alta intensidade”, explica o médico.
“Isto ocorre porque estudos mostraram que as pessoas com o gene que se exercitam ao mais alto nível tendem a desenvolver a doença mais cedo na vida e tendem a desenvolver doenças mais graves, que podem causar uma arritmia com risco de vida durante a prática de desporto.”
Aconselhamento antes e depois do teste genético
O aconselhamento genético pré-teste deve ser realizado para discutir as implicações para os atletas e as suas famílias, sobretudo no que diz respeito à prevenção da morte súbita. Por exemplo, se a mãe de um atleta for diagnosticada clinicamente com um problema e tem o gene causal, o atleta deve então ser rastreado. Aqui, tem duas opções: 1) acompanhamento clínico, provavelmente anual, para verificar sinais da doença; ou 2) teste genético.
“O atleta precisa de saber que se o teste for positivo pode sinalizar o fim da sua carreira, mesmo que não haja evidência clínica da doença”, refere Papadakis. “Por outro lado, se o teste genético for recusado, a doença pode piorar. O aconselhamento pós-teste é fundamental, dadas as potenciais implicações psicossociais, financeiras e de saúde mental, sobretudo se o atleta for excluído do jogo.”
Para crianças, pode ser necessário aconselhamento genético num centro pediátrico especializado, com assistência de um especialista em saúde mental infantil. “O impacto psicológico de um resultado de teste genético positivo pode ser significativo para a criança, sobretudo se isso levar à exclusão desportiva, mesmo na ausência de doença clínica.”
Em crianças com diagnóstico clínico de uma doença hereditária, o teste genético pode confirmar o diagnóstico e, em alguns casos, ajudar a prever o risco de morte súbita durante o desporto.
Por exemplo, ter o gene para uma falha elétrica do coração chamada taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) pode levar ao aconselhamento de terapias preventivas, como betabloqueadores, e ditar decisões sobre a prática de exercício. “Isso é importante, pois a TVPC predispõe a arritmias durante o exercício e pode causar morte súbita numa idade muito jovem.”
