O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge tem um novo equipamento que vai permitir aumentar em cerca de oito vezes a sua capacidade instalada em sequenciação de ADN. A partir de agora será possível sequenciar o genoma humano e será mais fácil o diagnóstico clínico de doenças genéticas.
A nova plataforma de sequenciação de nova geração, com um custo de mais de 250 mil euros, financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia, reforça, desta forma, a capacidade de diagnóstico laboratorial do instituto. E permite, para além disso, reduzir significativamente o custo por amostra.
O novo equipamento NextSeq 550 está sediado na Unidade de Tecnologia e Inovação do Departamento de Genética Humana, em Lisboa, e encontra-se apto a prestar serviços no âmbito das atividades de investigação, vigilância e diagnóstico dos vários departamentos técnico-científicos do Instituto Ricardo Jorge, podendo também, no futuro, prestar serviços para entidades externas.
A sequenciação de nova geração é uma tecnologia de ponta que possibilita, por exemplo, complementar ou substituir as tradicionais metodologias nas áreas da microbiologia clínica ou no diagnóstico clínico de doenças genéticas.
Equipamento facilita caracterização de microorganismos
Entre as principais aplicações da tecnologia nos laboratórios de microbiologia clínica estão, por exemplo, o desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico através da identificação de sequências genómicas específicas.
Aqui junta-se a caracterização genómica detalhada do microrganismos infeciosos e a tipagem molecular de estirpes isoladas no âmbito de surtos hospitalares ou na comunidade, permitindo a identificação de cadeias de transmissão e de fontes de contaminação.
No âmbito da genética humana, as principais aplicações incluem a sequenciação do exoma, a sequenciação de painéis de genes associados a uma patologia e o diagnóstico pré-natal não invasivo.
Instituto Ricardo Jorge integrado em projeto europeu
O Instituto Ricardo Jorge está atualmente a participar, enquanto instituição responsável pelas atividades laboratoriais de sequenciação de nova geração, num projeto europeu de grande dimensão que visa estabelecer esta tecnologia como ferramenta de vigilância e investigação epidemiológica de agentes patogénicos transmitidos por alimentos.
A nível nacional, o caso mais recente do uso desta nova tecnologia aconteceu com a caracterização da estirpe responsável pelo surto da Doença dos Legionários que ocorreu em 2014 em Vila Franca de Xira, tendo possibilitado também a identificação da potencial fonte de contaminação.
