Chama-se hipercolesterolemia familiar e é uma doença genética e hereditária, caracterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces. O que significa que as pessoas com esta doença, com idades entre os 20 e os 40 anos, têm um risco 100 vezes superior de desenvolver doença cardiovascular, nomeadamente enfarte do miocárdio. Um risco que pode ser prevenido, isto se a patologia for identificada precocemente. No entanto, a falta de diagnóstico é uma realidade nacional.

Em Portugal, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Doença de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, já identificou geneticamente 858 indivíduos com  a hipercolesterolemia familiar. 

Mas as estimativas apontam para a existência de cerca de 20 mil pessoas com esta doença, que se juntam aos cerca de dois milhões que, na Europa, vivem com o problema, segundo as contas da Sociedade Europeia de Aterosclerose. Ou seja, por cá, de acordo com o Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, estão atualmente apenas identificados cerca de 4,5% desses indivíduos, num total de mais de 1.000 famílias estudadas.

Destes, cerca de 30% são crianças, que estão agora a receber tratado adequado para não desenvolverem doença cardiovascular prematura.

Ainda de acordo com a mesma fonte, Alentejo e os Açores são as regiões com a maior percentagem de casos identificados.

Genes responsáveis por hipercolesterolemia familiar 

Desde 1999 que o Instituto Ricardo Jorge estuda esta doença, no âmbito do estudo já referido, realizado em colaboração com médicos de todo o País e financiado pela Sociedade Portuguesa de Cardiologia e a Fundação para a Ciência e Tecnologia. 

Considerada uma das doenças genéticas mais frequentes e a que mais se associa ao aumento do risco cardiovascular, a hipercolesterolemia familiar surge devido a uma alteração num gene responsável pela remoção do colesterol do sangue, apresentando os indivíduos com esta alteração um risco muito elevado de sofrerem uma doença cardiovascular prematura.