Partilham o impacto, partilham as dificuldades, partilham a falta de informação, mas quem vive com a Doença de Pompe, um problema raro, de origem genética, metabólico, que afeta os nervos e os músculos, partilha acima de tudo o desejo de mostrar que não é a doença que os define. No Dia Mundial da Doença de Pompe, que se assinala a 15 de abril, é isso que pretendem mostrar.
“Embora os doentes de Pompe tenham algum grau de incapacidade e muitos dependam de cuidadores no dia-a-dia, a sua capacidade cognitiva é 100% funcional parecendo, por vezes, superior, dado serem capazes de se dedicar a um assunto de uma forma tão profunda que acabam por dominá-lo”, afirma Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN).
Associação que sensibiliza para esta patologia servindo de anfitriã à exposição de arte “Expression of Hope”, que mostra a força de vontade e a esperança de quem vive e convive com esta e outras Doenças Lisossomais de Sobrecarga.
Depois de ter passado pela Assembleia da República, a exposição estará patente na sede da APN, de 12 a 23 de abril, com inauguração já nesta quinta-feira (dia 12). E, tendo a esperança como guia, através da arte ajuda a sensibilizar a população para as Doenças Lisosomais de Sobrecarga, algumas com compromisso a nível neuromuscular como é o caso da doença de Pompe.
“Uma exposição impressionante e reveladora dos sentimentos dos doentes que, apesar das dificuldades, partilham uma mensagem de esperança”, salienta Joaquim Brites.
“De uma maneira geral, a população ainda desconhece o impacto que estas doenças têm na vida dos doentes”, reforça Joaquim Brites. “É por isso crucial sensibilizar e educar de forma transversal, a população mas também os profissionais de saúde, pois o diagnóstico destas patologias continua a ser um processo longo e difícil.”
Importante seria também, salienta, que as associações de doentes tivessem “uma maior capacidade financeira para desenvolverem ondas de conhecimento. Hoje já se fala mais destas doenças porque muitas têm dias específicos, como é o caso da Doença de Pompe, mas resta-nos esperar que estes dias tenham o destaque que merecem”.
Sobre a Doença de Pompe
A doença de Pompe é uma doença rara, debilitante e progressiva, com sintomas que variam consoante a severidade dos casos e que se podem manifestar na infância ou na idade adulta.
Resultado de uma mutação genética, a doença é responsável por uma progressiva fraqueza muscular, que pode afetar o movimento, a respiração e a função cardíaca e que leva a que os doentes enfrentem um grande número de desafios.
As dificuldades para se deslocarem e respirarem são crescentes, tendo um enorme impacto no desempenho profissional e na realização da sua atividade diária, estimando-se que, em Portugal, afete cerca de 100 pessoas.
Quando a arte diz mais do que as palavras
A exposição ‘Expression of Hope’ é uma exposição itinerante da Sanofi Genzyme, que conta com o apoio de várias associações de doentes em todo o mundo. Em Portugal, conta com o apoio da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras.
