Investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) recomendam a utilização de um teste genético chamado aCGH (hibridização genómica comparativa em array) como primeira linha para o diagnóstico de epilepsia, uma doença neurológica, que afeta cerca de 500 milhões de pessoas em todo o mundo.
A recomendação destina-se sobretudo às situações em que a epilepsia se associa a perturbações do neurodesenvolvimento, como perturbação do espectro do autismo e perturbação de hiperatividade com défice de atenção (PHDA), uma vez que foi nestes doentes que identificou o maior número de variantes genéticas.
O estudo foi publicado na revista Seizure: European Journal of Epilepsy e demonstrou a importância deste teste para determinar as causas genéticas da epilepsia, de forma a poderem serem definidas estratégias de tratamento, no futuro. Estima-se que 70% dos casos de epilepsia poderão ter causas genéticas, mas em cerca de um terço dos doentes não há identificação da causa.
A equipa analisou dados de uma coorte de 146 doentes diagnosticados com epilepsia, encefalopatia epilética ou convulsões que tivessem efetuado este exame genético na FMUP, entre junho de 2012 e setembro de 2022. Os doentes eram seguidos no Centro Hospitalar Universitário de São João ou no Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia.
Através deste teste, verificou-se que 64% dos doentes tinham pelo menos uma alteração genética que consiste numa variação do número de cópias de uma região da sequência genómica.
Em 15% dos casos, as alterações genéticas detetadas, nomeadamente deleções e duplicações em regiões cromossómicas relevantes, eram patogénicas ou provavelmente patogénicas, tendo impacto nas características da doença. As principais alterações foram registadas nos cromossomas 1, 2, 16 e X.
Além de contribuir para uma medicina de precisão, ao permitir identificar a alteração genética e desta forma, no futuro, individualizar uma possível terapia génica, a técnica recomendada e realizada na FMUP pode ter igualmente um papel crucial no aconselhamento genético de famílias com maior risco de epilepsia, no diagnóstico pré-natal e aconselhamento reprodutivo.
