A Associação de Síndrome de Angelman de Portugal volta a associar-se ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman, assinalado no próximo dia 15 de fevereiro em diversos países, com o movimento da iluminação dos edifícios em azul. Por cá, Leiria, Arraiolos, Montemor-o-Novo, Portel e Évora associaram-se à iniciativa.
Este ano, todas as associações Angelman internacionais usarão os mesmos meios para mostrar sua união e determinação na divulgação e sensibilização para esta doença rara.
“O nosso objetivo tem sido cumprido ao longo dos anos”, afirma o presidente da Direção da Angel, Manuel Costa Duarte.
“A associação já conseguiu identificar mais de 70 crianças, jovens e adultos com Síndrome de Angelman em Portugal, mas se considerarmos que a prevalência é de 1/15000, podemos estar a falar de mais de 500 anjos só no nosso país. O que pretendemos a longo-prazo é a divulgação da Síndrome de Angelman entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce e a sua prevenção.”
Com a intensa investigação e ensaios clínicos a nível internacional, a ASA – Angelman Syndrome Alliance (Europeia), da qual a ANGEL é fundadora, uniu-se este ano à ASF – Angelman Syndrome Foundation (Americana), para uma parceria conjunta para a formação do Community Advisory Board (CAB).
O CAB é um conselho formado e representado pelas diversas associações Angelman, apoiado pela Eurodis, a Organização Europeia para Doenças Raras, que dará voz à comunidade Angelman nas relações e diálogos com a indústria farmacêutica que queira entrar em programas de investigação, no estabelecimento dos ensaios clínicos, terapêuticos e processos biomédicos e acesso aos tratamentos.
Atualmente estão a decorrer diversos ensaios clínicos no mundo com o objetivo de compreender melhor a Síndrome de Angelman, de tratar alguns dos seus sintomas ou mesmo de tentar reverter as causas da doença.
A importância do diagnóstico precoce
A Síndrome de Angelman é causada pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe. Caracteriza-se, entre outros, pelo atraso severo no desenvolvimento, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos disconexos e sorriso frequente.
O diagnóstico precoce é muito importante, una vez que facilita uma intervenção multifacetada para melhorar a qualidade de vida dos afetados e das suas famílias.
