Um novo teste de sangue rápido promete ajudar no diagnóstico de doenças raras em bebés e crianças, de acordo com uma investigação apresentada na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana. Embora as doenças genéticas raras sejam pouco frequentes, como o próprio nome sugere, existem mais de 7.000 tipos diferentes causadas por mutações em mais de 5.000 genes conhecidos, afetando aproximadamente 300 milhões de pessoas em todo o mundo.
Atualmente, cerca de metade de todos os doentes com suspeita de doença rara permanecem sem diagnóstico, e os métodos de teste existentes para condições não diagnosticadas são geralmente lentos, direcionados para uma doença específica e nem sempre sensíveis. Isto pode significar anos, ou mesmo décadas, de investigações inconclusivas e testes invasivos, causando angústia e incerteza às famílias afetadas.
A equipa de Daniella Hock, investigadora sénior de pós-doutoramento na Universidade de Melbourne, Austrália, conseguiu desenvolver um método baseado no sangue para analisar milhares de proteínas num único teste de sangue não direcionado.
A sequência de ADN da maioria dos genes é o código para produzir proteínas, as máquinas moleculares das nossas células e tecidos. Este teste de sangue é único porque sequencia proteínas em vez dos genes em si, e os dados podem ajudar a compreender a forma como as alterações na sequência genética afetam a função da proteína correspondente e levam à doença.
O teste de sangue é aplicável a potencialmente milhares de doenças diferentes e pode até ser utilizado para detetar novas doenças, fornecendo as provas necessárias para confirmar que uma alteração genética é a causa provável dessa doença. Além de rápido, é minimamente invasivo, necessitando apenas de um mililitro de sangue de bebés, com resultados disponíveis em menos de três dias para doentes em tratamento intensivo.
“Quando o teste é também realizado em amostras de sangue dos pais, chamamos-lhe análise trio. Em condições de herança recessiva, isto ajuda consideravelmente a diferenciar entre os portadores, que têm apenas uma cópia do gene defeituoso, e o indivíduo afetado, que transporta duas cópias”, refere a especialista.
Para o doente, este diagnóstico molecular significa um acesso rápido ao tratamento adequado, se disponível, um prognóstico e o fim de inúmeros exames, por vezes invasivos. Para as famílias, um diagnóstico pode significar o acesso a opções reprodutivas para prevenir a ocorrência de doenças em futuras gravidezes através de testes genéticos pré-natais ou pré-implantação. E para os sistemas de saúde, a substituição de uma bateria de testes direcionados por uma única análise deverá levar à redução dos custos dos cuidados de saúde, não só pela redução dos testes necessários para um diagnóstico, mas também pela capacidade de oferecer cuidados adequados numa fase inicial.
“Um estudo recente, realizado em colaboração com a Escola de População e Saúde Global de Melbourne, revelou que a implementação do nosso teste num ambiente clínico teria um custo semelhante ao do teste atual utilizado para diagnosticar doenças mitocondriais raras, com a vantagem de que o nosso teste pode potencialmente diagnosticar milhares de outras doenças”, afirma Hock.
“O nosso novo teste pode identificar mais de 8.000 proteínas em células mononucleares do sangue periférico, cobrindo mais de 50% dos genes conhecidos de doenças mendelianas e mitocondriais, além de nos permitir descobrir novos genes de doenças.”
O potencial do novo teste de sangue
Os investigadores esperam que o seu teste se torne parte do procedimento de diagnóstico padrão para doenças raras e outras doenças genéticas em laboratórios clínicos. “A capacidade de utilizar tão pouco sangue de bebés e produzir resultados robustos com um tempo de resposta rápido foi revolucionária para as famílias. Além disso, a utilização de amostras familiares para a análise de trios melhora significativamente a diferenciação entre portadores e indivíduos afetados com maior confiança, o que superou as nossas expectativas iniciais. Acreditamos que a utilização deste teste de sangue na prática clínica trará benefícios consideráveis aos doentes, às suas famílias e aos sistemas de saúde, reduzindo o tempo de diagnóstico”, conclui Hock.
O presidente da conferência, Alexandre Reymond, não tem dúvidas que “as abordagens agnósticas não invasivas, como a sequenciação genómica e a análise de proteínas, permitir-nos-ão chegar a um diagnóstico mais rapidamente no futuro. Permitirão também a resolução de casos anteriormente insolúveis, ajudando assim as famílias de todo o mundo”.
