Por certo conhece os conselhos para uma vida saudável, como o controlo do peso, praticar exercício físico, preferir alimentos nutritivos ou não fumar. Mas e se pudesse combinar estes fatores com uma série de outras variantes para aprender sobre o seu risco de desenvolver doenças específicas, ajudando-o a detetá-las e tratá-las precocemente, ou até mesmo preveni-las por inteiro? Victor Ortega, diretor associado do Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic no Arizona, explica como a ciência está cada vez mais próxima de tornar possível esses prognósticos pessoais de saúde.
Anteriormente inconcebíveis, esses guias personalizados para o bem-estar e melhor saúde estão a tornar-se cada vez mais possíveis devido às novas e sofisticadas tecnologias de mapeamento genómico, que registam os dados que abrangem todo o genoma, explica o especialista.
Os resultados complexos são compilados a partir de uma combinação de dados de milhares a centenas de milhares de sequenciamentos de variantes do ADN de uma pessoa, dados que têm o potencial de prever riscos de doenças, como as cardíacas, diabetes, asma e cancros específicos.
“Imagine que sabe que tem predisposição genética para sofrer um ataque cardíaco na casa dos 50 anos, ou que está entre os 5% da população que tem o risco de desenvolver cancro ou diabetes, tudo isto baseado nos dados de todo o seu genoma? Sabendo disso, poderá tomar decisões informadas sobre o seu estilo de vida e fazer exames para mitigar esse risco”, explica.
Medicina de precisão ou a saúde à medida
Como pneumologista e cientista genómico, Ortega está a liderar um movimento para dar um novo impulso aos avanços da medicina de precisão. A sua missão está fundamentada num profundo compromisso com as equidades na área da saúde e que possui inspiração na sua avó.
“A minha avó morreu de asma, e isso não deveria ter acontecido. Ela era porto-riquenha, como eu, e os porto-riquenhos têm uma maior gravidade e frequência de asma em comparação a outros grupos étnicos do mundo”, refere o médico. “Eles também representam menos de 1% das pessoas nos estudos genéticos. Portanto, fiz disso uma missão de vida: desenvolver curas e diagnósticos para pessoas como a minha avó e para todas as pessoas.”
Cada pessoa possui milhões de variantes genéticas, cada uma com um pequeno efeito. Mas, juntas, essas variantes podem aumentar o risco de desenvolver problemas de saúde. A pontuação de risco poligenético estima o risco geral que alguém tem de desenvolver uma doença, somando os pequenos efeitos das variantes em todo o genoma de um indivíduo.
Esta pontuação não é usada para diagnosticar doenças: algumas pessoas que não têm uma pontuação de risco alta para determinada doença ainda pode estar em risco de a desenvolver ou de já a ter tido; outras pessoas com resultados altos podem nunca desenvolver a doença.
Pessoas com o mesmo risco genético podem apresentar resultados diferentes ao nível da saúde, dependendo de outros fatores, como o estilo de vida, que determinam as exposições ambientais ao longo da vida, também conhecidas como exposoma.
Ortega afirma que chegar ao ponto em que todas as pessoas conheçam a sua pontuação de risco poligenético exigirá uma base sólida de pesquisa, um conjunto de dados, tecnologias de ponta e novas descobertas sobre as conexões entre genes e doenças — todos estes fatores dentro da expertise e das capacidades da sua equipa.
Avanços nesta área
Recentes descobertas no Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic permitiram que os cientistas previssem a resposta a antidepressivos em pessoas com depressão e descobrissem uma possível estratégia terapêutica para o cancro da medula óssea.
Os cientistas também identificaram variações genéticas que possivelmente aumentam o risco de COVID-19 grave, descobriram possíveis pistas para prevenir e tratar gliomas e desvendaram o mistério genético de um raro transtorno do neurodesenvolvimento.
Com base nos seus largos anos de experiência clínica no tratamento de pessoas com doenças respiratórias graves, Ortega também está a trabalhar para expandir os testes genómicos para um conjunto mais amplo de doenças. Sempre com o mesmo objetivo: melhorar a saúde.
