Um novo estudo identificou aqueles que podem ser os genes mais importantes na origem da doença cardíaca, responsáveis pelo desencadear de ataques cardíacos.
A investigação, realizada por uma equipa do Victor Chang Cardiac Research Institute, em Nova Iorque, e de outros locais na Europa e nos EUA, abre caminho a uma área totalmente nova de medicação direcionada às pessoas em risco de doença cardíaca coronária.
Jason Kovacic, diretor executivo do Instituto e principal autor do artigo, considera que se alcançaram três grandes avanços, todos de importância fundamental na luta contra as doenças cardíacas. “Em primeiro lugar, definimos agora, com mais precisão, os genes que provavelmente causam doenças cardíacas coronárias. Em segundo lugar, identificamos exatamente onde no corpo se manifesta o principal efeito desses genes – que pode ser nas próprias artérias do coração que causam diretamente bloqueios, ou no fígado, através do aumento dos níveis de colesterol, ou no sangue, alterando a inflamação.”
“A terceira grande conquista foi identificar esses genes, 162 no total, por ordem de prioridade na causa da doença cardíaca coronária”, acrescenta.
“Alguns dos principais genes identificados nesta lista nunca foram realmente estudados no contexto de ataques cardíacos. Encontrar estes novos genes é realmente empolgante, mas também um verdadeiro desafio, pois ninguém sabe ainda exatamente quantos causam doenças cardíacas coronárias.”
Foram, ao todo, 600 as pessoas com doença coronária e 150 sem doença incluídas no estudo, tendo a equipa usado um supercomputador para processar os números, analisar dados e reunir informações de milhares de genes.
Kovacic espera que as descobertas revigorem a investigação na área e levem a um novo campo de trabalho essencial, relacionado com os ataques cardíacos.
“Este conhecimento irá permitir ir atrás destes genes realmente críticos, que causam ataques cardíacos, pois agora sabemos o quanto merecem um estudo aprofundado imediato para entender exatamente como provocam doenças cardíacas coronárias e se podem ser alvo de medicamentos promissores”, refere.
“Outro aspeto importante deste estudo foi que um dos nossos principais genes suspeitos, o PHATR1, foi validado como estando entre os dois principais genes que causam doença cardíaca coronária. Estamos a estudar muito ativamente o PHATR1, pois sabemos que causa não apenas doenças cardíacas coronárias, mas também uma série de outras doenças vasculares, incluindo enxaqueca, displasia fibromuscular e dissecção espontânea da artéria coronária”, avança o especialista.
“No entanto, embora seja potencialmente o gene mais importante para causar doenças vasculares, cientistas de todo o mundo têm pouca ideia sobre como o PHATR1 funciona e estamos determinados a mudar isso.”
Novas possibilidades ao nível dos testes genéticos
“Os testes genéticos atuais para rastreio das pessoas em risco de doença cardíaca coronária analisam centenas, senão milhares de genes. Atualmente, não são particularmente precisos e, sobretudo por esse motivo, não estão a ser usados rotineiramente num ambiente clínico”, afirma Kovacic.
“Esta lista de genes refinada e priorizada, que publicamos neste estudo, abre muitas novas possibilidades em termos de testes genéticos mais precisos, além de entender melhor o que causa ataques cardíacos e desenvolver terapêuticas direcionadas para muitos dos novos alvos genéticos que encontramos. Como cardiologista, isso é incrivelmente empolgante e pode eventualmente causar um grande impacto na vida dos meus doentes.”
Margaret Kilby, que sofreu quatro ataques cardíacos, espera que a nova investigação evite que outras pessoas passem pelo mesmo. “Muita gente não quer saber se tem esse gene, a maioria das pessoas na minha família, por exemplo, não foi testada. Há muita incerteza em saber, mas também há muito poder em ter a informação e ser capaz de melhorar a sua própria saúde, bem como observar os sintomas.”
