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Equipa internacional identifica 127 genes do glaucoma no maior estudo do género

glaucoma

No maior estudo de associação do genoma do glaucoma, um consórcio internacional de investigadores identificou 44 novos loci génicos, que são considerados “endereços genéticos”, revelando a localização específica de um gene e confirmou 83 loci previamente associados ao glaucoma. Uma descoberta que pode levar à criação de novos tratamentos para esta doença ocular incurável, que é uma das principais causas de cegueira em todo o mundo.

“Estas novas descobertas resultam do estudo de associação do genoma do glaucoma mais poderoso realizado até hoje e mostram o poder da ciência em equipa e do uso de ‘big data’ para responder a perguntas, quando grupos de pesquisa de todo o mundo unem forças”, refere a coautora sénior do estudo, Janey L. Wiggs, especialista da Harvard Medical School.

“O número de genes identificados levará à descoberta de novos caminhos biológicos que podem conduzir ao glaucoma e, por sua vez, novos alvos para a terapêutica”, acrescenta.

O glaucoma afeta mais de 75 milhões de pessoas em todo o mundo, números que devem aumentar à medida que se reforça o envelhecimento da população.

O glaucoma causa danos irreversíveis ao nervo ótico do olho, danos que costumam ser indolores e difíceis de detetar numa fase inicial, levando, com o passar do tempo, à perda de visão. 

Compreender melhor que está subjacente ao glaucoma

Esta foi a primeira vez que se realizou um estudo de associação do genoma do glaucoma, observando dados genéticos de pessoas de ascendência europeia, africana e asiática. 

E os seus resultados podem ser importantes para melhor conseguir fazer o rastreio dos doentes em risco de glaucoma e para permitir que se compreenda melhor o curso da doença com base no seu perfil genético, o que pode também ajudar a identificar a melhor forma de tratamento. 

Os tratamentos atuais de glaucoma têm como objetivo reduzir a pressão ocular, a fim de retardar a progressão da doença e prevenir danos permanentes ao nervo ótico. No entanto, nenhum tratamento pode interromper ou curar o glaucoma. Embora alguns estudos clínicos atuais estejam à procura de tratamentos para determinados genes, estas novas descobertas podem aumentar a quantidade de alvos e tratamentos mais precisos.

“O glaucoma é uma das doenças humanas mais fortemente genéticas, por isso, estamos a examinar a arquitetura genética da doença para encontrar pistas sobre como preveni-la e tratá-la”, afirma Stuart MacGregor, outros dos especialistas envolvidos no trabalho.

“Temos esperança de que compreender os processos biológicos e saber quais os genes que os controlam possa ajudar os cientistas a desenvolver novos medicamentos no futuro.”

O estudo resultou de um esforço internacional que incluiu especialistas da Austrália, Reino Unido, Holanda, Finlândia, Alemanha, Singapura, Japão, Nigéria, Gana, África do Sul, Suíça, Tanzânia e Estados Unidos.

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