No maior estudo de associação do genoma do glaucoma, um consórcio internacional de investigadores identificou 44 novos loci génicos, que são considerados “endereços genéticos”, revelando a localização específica de um gene e confirmou 83 loci previamente associados ao glaucoma. Uma descoberta que pode levar à criação de novos tratamentos para esta doença ocular incurável, que é uma das principais causas de cegueira em todo o mundo.

“Estas novas descobertas resultam do estudo de associação do genoma do glaucoma mais poderoso realizado até hoje e mostram o poder da ciência em equipa e do uso de ‘big data’ para responder a perguntas, quando grupos de pesquisa de todo o mundo unem forças”, refere a coautora sénior do estudo, Janey L. Wiggs, especialista da Harvard Medical School.

“O número de genes identificados levará à descoberta de novos caminhos biológicos que podem conduzir ao glaucoma e, por sua vez, novos alvos para a terapêutica”, acrescenta.

O glaucoma afeta mais de 75 milhões de pessoas em todo o mundo, números que devem aumentar à medida que se reforça o envelhecimento da população.

O glaucoma causa danos irreversíveis ao nervo ótico do olho, danos que costumam ser indolores e difíceis de detetar numa fase inicial, levando, com o passar do tempo, à perda de visão. 

Compreender melhor que está subjacente ao glaucoma

Esta foi a primeira vez que se realizou um estudo de associação do genoma do glaucoma, observando dados genéticos de pessoas de ascendência europeia, africana e asiática. 

E os seus resultados podem ser importantes para melhor conseguir fazer o rastreio dos doentes em risco de glaucoma e para permitir que se compreenda melhor o curso da doença com base no seu perfil genético, o que pode também ajudar a identificar a melhor forma de tratamento. 

Os tratamentos atuais de glaucoma têm como objetivo reduzir a pressão ocular, a fim de retardar a progressão da doença e prevenir danos permanentes ao nervo ótico. No entanto, nenhum tratamento pode interromper ou curar o glaucoma. Embora alguns estudos clínicos atuais estejam à procura de tratamentos para determinados genes, estas novas descobertas podem aumentar a quantidade de alvos e tratamentos mais precisos.

“O glaucoma é uma das doenças humanas mais fortemente genéticas, por isso, estamos a examinar a arquitetura genética da doença para encontrar pistas sobre como preveni-la e tratá-la”, afirma Stuart MacGregor, outros dos especialistas envolvidos no trabalho.

“Temos esperança de que compreender os processos biológicos e saber quais os genes que os controlam possa ajudar os cientistas a desenvolver novos medicamentos no futuro.”

O estudo resultou de um esforço internacional que incluiu especialistas da Austrália, Reino Unido, Holanda, Finlândia, Alemanha, Singapura, Japão, Nigéria, Gana, África do Sul, Suíça, Tanzânia e Estados Unidos.