Aproximadamente 250 milhões de pessoas em todo o mundo são portadoras do gene da anemia falciforme, “uma doença genética e hereditária, causada por uma mutação no gene que codifica a hemoglobina”, explica Asmaa Ferdjallah, hematologista pediátrica, oncologista e médica de transplante de medula óssea em Rochester, na Mayo Clinic, nos EUA, que confirma que este é um problema para toda a vida, que apresenta desafios únicos.
Para que um bebé nasça com a doença, ambos os pais devem ser portadores do gene falciforme. Aqui, os glóbulos vermelhos, que são normalmente flexíveis, adquirem forma de meias-luas rígidas, as células falciformes, que ficam presas nos vasos sanguíneos, o que pode vir a causar problemas.
Os bebés que nascem com esta doença podem não apresentar sintomas até aos cinco ou seis meses, quando pode surgir dor ou inchaço nas pontas dos dedos. Numa fase posterior da vida, explica Ferdjallah, os doentes sentem “dor nas extremidades, nas costas, tudo porque as células falciformes estão presas nos vasos sanguíneos”.
Juntamente com a dor, aumenta o risco de danos cardíacos e renais e acidente vascular cerebral (AVC). “Alguns dos nossos doentes realmente tiveram AVC, ou o que chamamos de derrames silenciosos, das células falciformes que ficaram presas e criam um bloqueio nos vasos cerebrais”, refere a especialista.
É por isso que é importante trabalhar com os doentes desde cedo e regularmente. “Quanto mais cedo se iniciar a terapia curativa, melhor”, confirma.