Tal como acontece com muitas doenças raras, na doença de Gaucher o caminho até ao diagnóstico não costuma ser simples. De meses a anos, a jornada do doente prolonga-se, confirma Anabela Oliveira, especialista de medicina interna no Hospital de Santa Maria, em Lisboa, atrasos que “podem resultar em progressão da doença com lesões irreversíveis e complicações graves que comprometem a funcionalidade e a qualidade de vida do doente”.
A propósito do Mês de Sensibilização para a Doença de Gaucher, a especialista reforça: “o diagnóstico precoce facilita o acesso a tratamentos eficazes e melhora os ‘outcomes’, evitando complicações graves que comprometem a qualidade de vida dos doentes e permite aconselhamento genético às famílias”.
Para melhorar este cenário é, por isso, necessária mais sensibilização, que, acrescenta a especialista, “ajuda a diminuir o estigma e a promover a investigação e o desenvolvimento de novas terapias”.
A doença de Gaucher é uma doença hereditária rara, crónica e que pode atingir vários órgãos. “Pertence ao grupo das doenças lisossómicas de sobrecarga (DLS) e é causada pela deficiência de uma enzima glucocerebrosidase (também chamada β glucocerebrosidase, ou GBA) existente nos lisossomas”, explica a especialista, que acrescenta que esta enzima em falta é responsável pela degradação de um tipo de gordura, pelo que a sua deficiência “leva a uma acumulação desta gordura nas células do organismo, especialmente nas células do sistema mononuclear fagocitário (macrófagos)”.
Daqui resulta um impacto que pode ser grande nas pessoas com doença de Gaucher, “com manifestações álgicas por envolvimento ósseo, cansaço por anemia, hemorragias por plaquetas baixas, problemas pulmonares e outras complicações tardias, como o aumento do risco para desenvolver Parkinsonismo e doenças hemato-oncológicas”. O que torna essencial “um suporte psicológico, social e o acesso a tratamentos”.
Herdada de uma forma autossómica recessiva, isso significa que “a pessoa precisa de herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença”, que tem uma incidência, segundo a especialista, “de 1:50.000 nados vivos, sendo a mais frequente do grupo das DLS”.
Existem três tipos identificados da Doença de Gaucher, “que se distinguem pelo envolvimento ou não do sistema nervoso: o tipo1, que corresponde a 90% dos casos, podendo ser diagnosticada nas crianças e adultos e sendo as manifestações mais importantes o aumento do fígado e do baço, redução da hemoglobina provocando anemia, das plaquetas provocando hemorragias e dos glóbulos brancos associando-se a um aumento do risco de infeções – um aspeto importante é o envolvimento do osso com quadros de dor óssea crónica limitativa para as atividades da vida diária, necrose do osso, osteoporose e maior propensão para fraturas; o tipo 2 e o tipo 3, que têm envolvimento do sistema nervoso”.
Em Portugal, as pessoas com a doença de Gaucher são seguidas em Centros de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, por equipas multidisciplinares como os internistas, hematologistas, ortopedistas, pediatras ou geneticistas. “E são realizados exames regulares para monitorizar a resposta ao tratamento, avaliar a progressão da doença e ajustar intervenções”, refere a especialista, que confirma a existência, nos últimos anos, “de avanços, não só do diagnóstico, mas também terapêuticos”.
