Mais de 350 ‘erros’ do ADN, que aumentam o risco genético de cancro da mama, foram descobertos na sequência de um grande estudo internacional sobre a genética associada a este tumor. De acordo com os cientistas que fizeram a descoberta, oriundos de mais de 450 departamentos e instituições em todo o mundo, esses erros podem influenciar até 190 genes, o que enfatiza a complexidade desta doença.

Publicados na revista Nature Genetics, os resultados fornecem um mapa mais abrangente, até ao momento, das variantes de risco de cancro da mama.

Para os investigadores envolvidos, estas descobertas podem ajudar a fornecer uma imagem mais detalhada sobre como as diferenças no nosso ADN aumentam o risco para algumas mulheres.

A maioria do ADN é idêntica entre os indivíduos, existindo diferenças, conhecidas como variantes genéticas, que são alterações que podem ter um efeito profundo, aumentando a suscetibilidade de um indivíduo à doença.

Mais pistas para risco genético

O ADN contém entre 20.000 a 25.000 genes e, referem em comunicado os especialistas, as variantes genéticas podem ser localizadas dentro dos genes, ainda que a maioria se encontre fora destes, às vezes regulando a função dos mesmos, aumentando ou diminuindo o seu ‘volume’. 

Nenhuma variante ou gene sozinho causa a doença, sendo esta resultado da combinação de várias, que atuam em conjunto para aumentar a probabilidade de um indivíduo desenvolver um problema específica. E o mesmo acontece com o cancro da mama.

“Sabemos, a partir de estudos anteriores, que variantes do nosso ADN contribuem para o risco de cancro da mama, mas raramente os cientistas conseguiram identificar exatamente quais os genes que estão envolvidos”, afirma Laura Fachal, do Instituto Wellcome Sanger.

“Precisamos destas informações, pois elas dão-nos uma pista melhor do que está a causar a doença e, portanto, como podemos tratá-la ou até evitá-la”, acrescenta.

Neste novo estudo, investigadores de centenas de instituições de todo o mundo colaboraram para comparar o ADN de 110.000 pessoas com cancro da mama com o de cerca de 90.000 controlos saudáveis.

Ao olhar com muito mais detalhes do que anteriormente, identificaram 352 variantes de risco e, ainda que não seja claro quantos genes têm esses alvos, já foram identificaram 191 genes com razoável confiança.

“Esse incrível número de genes de cancro da mama recém-descobertos dá-nos muito mais genes com que trabalhar, a maioria dos quais que não foram estudados antes”, refere Alison Dunning, da Universidade de Cambridge.

“Isso ajudará a construir uma imagem muito mais detalhada de como o cancro da mama surge e se desenvolve. Mas o grande número de genes agora conhecidos por desempenhar um papel enfatiza a complexidade da doença.”

Mais e melhores estratégias

Embora cada variante genética apenas aumente o risco de desenvolver cancro da mama a um nível reduzido, os investigadores acreditam que, todos juntos, vão permitir “ajustar” os testes genéticos e dar às mulheres uma imagem muito mais clara do seu risco genético.

Isso permitirá que médicos e clínicos aconselhem a melhor estratégia para reduzir os riscos e prevenir o aparecimento da doença.