Há doenças tão raras que muitos médicos nunca chegam a lidar com elas ao longo da sua vida profissional, o que contribui para que muitos doentes com estes problemas não recebam o atendimento médico adequado. Mas afinal, quantas doenças raras existem? É isso que pretendeu apurar um novo estudo, que conclui que o número real pode ser 50% superior ao estimado.

Tudor Oprea, investigador da Universidade do Novo México (UNM), juntou-se aos colegas dos EUA, Austrália, França e Alemanha para concluir que 10% da população mundial sofre de uma doença rara, o que se traduz em centenas de milhões de pessoas afetadas.

“Há milhares e milhares de artigos por ano relacionados com doenças raras, mas muito poucos se traduzem em curas”, refere Oprea, professor e líder do departamento de Informática Translacional da UNM.

Parte do problema tem a ver com definições, argumentam os especialistas, porque a incapacidade de diagnosticar com segurança uma doença rara dificulta a capacidade de os investigadores desenvolverem tratamentos.

Nos EUA, a Lei de Medicamentos Órfãos de 1983 define uma doença rara como aquela que afeta menos de 200.000 pessoas. Na União Europeia, a legislação introduzida em 2000 apresenta outra definição, considerando tratar-se daquela que afeta menos de uma em cada 2.000 pessoas.

Mas, apontam os autores deste estudo, uma doença considerada “rara” na população em geral pode ser relativamente comum num subgrupo, como é o caso da doença de Tay-Sachs entre os judeus asquenazes (os provenientes da Europa Central e Ocidental) ou da doença das células falciformes entre pessoas de ascendência africana subsaariana.

Outro fator que complica estas contas é que os termos usados ​​para definir as doenças são, por norma, inconsistentes e imprecisos e, por vezes, variam de país para país. Por exemplo, “cancro da mama” engloba uma variedade de subtipos de tumor com assinaturas genéticas únicas e diferentes tratamentos, refere Oprea. Deve então ser classificado como uma doença ou muitas?

É preciso fazer mais para dar resposta ao problema das doenças raras

As estimativas do número de doenças raras costuma ficar-se pelos 7.000, relatam os autores. No entanto, a sua análise recente de um banco de dados internacional de classificação de doenças sugere que pode ser 50% maior.

“O projeto Mondo é o primeiro processo de curadoria humana assistida por computador a reunir esforços separados na comunidade das doenças raras, com o objetivo de catalogar e anotar todas as doenças raras, independentemente do país ou tipo de doença”, refere Tudor Oprea.

Melhorar o atendimento às pessoas com doenças raras requer um consenso sobre as características físicas, genéticas e ambientais de cada doença, mas as terminologias e modelos sobrepostos dificultam essa tarefa.

Os autores estão a pedir à Organização Mundial da Saúde, à Administração de Medicamentos e Alimentos dos EUA, à Agência Europeia de Medicamentos, à Academia Nacional de Medicina e a outras entidades que adotem uma definição unificada das doenças raras.

“Incentivamos a comunidade a reunir e apresentar definições mais precisas das doenças raras”, apela Oprea. “É preciso haver um fórum para o discutir e mecanismos de financiamento para o resolver”.