Por ano, dezenas de milhares de bebés nascem nos Estados Unidos como resultado de fertilização in vitro (FIV), técnica em que vários óvulos são fertilizados fora do corpo da mãe e, em seguida, um embrião é selecionado para transferência para o seu útero. Há vários anos que os futuros pais podem examinar os seus embriões em busca de defeitos genéticos raros, como fibrose quística ou doença de Tay-Sachs. No entanto, novos avanços técnicos possibilitam agora que os embriões sejam testados para fatores de risco genético associados a doenças como cancro, diabetes, doenças cardíacas ou distúrbios psiquiátricos, como esquizofrenia. Mas será que funciona?
Com este novo método, o teste genético fornece a cada embrião uma pontuação de risco – uma estimativa das probabilidades de um determinado embrião desenvolver uma doença específica. Depois de examinar as pontuações, os pais podem selecionar o embrião que desejam implantar.
Este processo de seleção tem implicações éticas consideráveis, mas outras questão continuava por abordar: a triagem pode realmente reduzir a probabilidade de um embrião desenvolver uma destas doenças? Esse foi o foco de uma análise estatística realizada por uma equipa liderada pelos professores Shai Carmi e Or Zuk, da Universidade Hebraica de Jerusalém (HU), e pelo professor Todd Lencz, do Feinstein Institutes for Medical Research de Nova Iorque, publicada na revista eLife.
Durante décadas, os casais cujos filhos corriam o risco de desenvolver uma doença infantil devastadora tiveram a opção de examinar a composição genética dos seus embriões. Nestes casos, apenas uma única mutação num determinado gene é responsável pela doença e, consequentemente, essas doenças são conhecidas como monogénicas.
No entanto, a maioria das doenças dos adultos não é monogénica, mas poligénica – ou seja, afetada por um grande número, às vezes milhares, de genes e variantes diferentes, cada um com um pequeno efeito sobre o risco de desenvolver uma doença específica.
Os valores de risco poligénico combinam variantes genéticas nesses numerosos genes para estimar o risco de um indivíduo. Agora, há uma empresa que já está a aproveitar as pontuações de risco poligénico para oferecer a triagem de embriões para doenças poligénicas.
No presente trabalho, os investigadores analisaram cenários em que os pais recebem os resultados do risco dos seus embriões para uma determinada doença, e são depois confrontados com duas estratégias de seleção: eliminar os embriões com uma pontuação particularmente alta para uma doença indesejável e então escolher aleatoriamente um dos embriões restantes para implantação ou selecionar o embrião com a pontuação de risco mais baixa prevista.
A primeira estratégia tem a vantagem de eliminar algumas questões éticas, pois nenhum embrião é selecionado como o “melhor” do grupo.
No entanto, os cientistas mostraram que essa escolha não reduziu substancialmente o risco de desenvolver uma doença. Na verdade, era muito melhor selecionar o embrião com a pontuação de risco mais baixa.
Mas mesmo assim, os investigadores enfatizam que a triagem de embriões com base em pontuações poligénicas não oferece nenhuma garantia sobre a saúde do bebé: apenas reduz o risco. Além disso, a redução de risco alcançada pode ser menor do que o esperado – depende de vários fatores, como a doença específica rastreada, a ancestralidade dos pais e a sua idade.
“Dadas as complexidades, pedimos a todas as partes interessadas – médicos, doentes de fertilização in vitro, futuros pais, sociedades profissionais e legisladores – que mantenham os resultados do nosso estudo em mente e considerem cuidadosamente as limitações da triagem de embriões poligénicos, juntamente com seus aspetos éticos, legais e implicações sociais”, sugere Carmi.
“Em geral, é imperativo que o debate sobre a triagem de embriões poligénicos seja bem informado”, conclui. Os cientistas olham para as pesquisas avançando em duas direções principais. “A primeira envolverá entrevistas com pais e médicos para entender melhor os seus pontos de vista sobre o uso de pontuações de risco ao selecionar embriões. A segunda é considerar as possibilidades e resultados quando os pais fazem a triagem dos seus embriões para mais de uma doença.”
