Nas vésperas do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala no próximo dia 28, a Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (SPO) alerta para a necessidade de “cuidados altamente diferenciados e integrados em equipas multidisciplinares” para os doentes com mucopolissacaridoses, um conjunto de doenças hereditárias do metabolismo, raras, que podem causar cegueira.
Augusto Magalhães, da SPO, considera que, pelo facto de serem raros os casos, “as pessoas e os próprios profissionais de saúde estão menos familiarizados com as manifestações e com os cuidados que se impõem a estes doentes”, o que torna mais difícil o seu diagnóstico e tratamento atempado. Tratamento que pode mesmo evitar a cegueira.
Alterações oculares podem causar cegueira
São vários os tipos de mucopolissacaridoses, doenças que resultam da “diminuição da atividade de uma enzima lisossómica específica”, o que está na origem de alterações a vários níveis, sendo as mais frequentes o “fácies característico de aspeto grosseiro, atraso de crescimento que leva a nanismo, alterações ósseas e articulares, alterações cardiovasculares, órgãos internos de volume aumentado (por ex. fígado aumentado, podendo ser palpado)”.
As alterações ao nível do aparelho respiratório passam por “infeções respiratórias recorrentes. Em alguns tipos existem alterações neuro-cognitivas de gravidade muito variável”, refere o especialista.
No caso dos olhos, estes são afetados “por depósitos corneanos que provocam opacificação da córnea, depósitos nas estruturas de escoamento do olho provocando glaucoma, depósitos na retina provocando retinite pigmentar, e depósitos na esclera, na bainha do nervo ótico e no próprio nervo ótico, provocando neuropatia ótica”, refere o especialista.
Alterações que todas elas, “contribuem para perda da visão, que pode, a partir de um certo estadio evolutivo, ser irreversível”.
Doença rara afeta cerca de uma centenas de doentes em Portugal
Embora não exista possibilidade de evitar a doença, há formas de a tratar, “sobretudo para os tipos I, II e VI. Para estes, o tratamento atual de eleição é o enzimático de substituição, já aprovado”.
Em Portugal, considerados todos os tipos das mucopolissacaridoses, “estima-se que existam entre 90 e 100 casos. Em tratamento existem atualmente (dados de 2017) 31 casos: oito do tipo I, oito do Tipo II, três do tipo IV A e 12 do tipo VI”.
