Os atrasos no diagnóstico mantêm-se como uma das principais queixas de quem vive com doenças raras e é, confirma Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), “uma das dificuldades mais difíceis de ultrapassar”.

Este é um problema “imposto principalmente pela própria raridade destas patologias”, sendo a “principal estratégia para acelerar a identificação da doença rara uma referenciação o mais precoce possível dos doentes aos centros capacitados. Para isto é obviamente necessária uma maior formação dos profissionais de saúde nesta área, conjugada com maior divulgação nos próprios sistemas de saúde da existência dos meios que estão disponíveis para apoio destas doenças”.

Mais informação para o doente é também fundamental, acrescenta, a propósito do Dia Internacional das Doenças Raras, que assinala no dia 28 de fevereiro (quarta-feira).

Apesar das dificuldades, tem havido uma aposta na investigação, traduzida na aprovação de novos medicamentos. O especialista salienta a evolução nesta área nas últimas duas décadas, que considera notável.

Desde a definição, em 1999, pela Comissão Europeia do estatuto e designação dos medicamentos órfãos foram criados vários estímulos ao seu desenvolvimento e implementação. Estão, até ao presente, autorizados pela Agência Europeia do Medicamento 144 medicamentos órfãos para o tratamento de doenças raras e foram designados como tal 1.523 produtos medicinais pela Comissão de produtos medicinais órfãos (COMP), que estão em fase de desenvolvimento e estudo, aguardando autorização final para serem aplicáveis.

“Estes números são promissores, mas como existem cerca de 7.000 doenças raras, temos ainda um óbvio longo caminho a percorrer.”

Cerca de 600.000 portugueses com doenças raras

Existem, em Portugal, cerca de 600.000 pessoas com doenças raras, 36 milhões ao todo na Europa, o que não as torna “doenças menos prioritárias, tornando-se este um problema significativo de saúde pública. É disso demonstrativo a implementação das estratégias específicas dos serviços de saúde para as doenças raras”, refere Luís Brito Avô.

Do lado da comunidade médica, o especialista concorda que tem crescido a sensibilização para as doenças raras. “Esta área tem vindo a estar presente em inúmeras ações formativas quer universitárias, quer das Sociedades das Ciências Biomédicas, através de cursos, congressos, simpósios, etc., e a formação de grupos de estudo especificamente alocados está em crescendo”, refere.

A velocidade de aquisição de conhecimentos naquilo que é menos observado e que tem um tempo de maturação mais lento, e a experiência adquirida é o que solidifica a boa prática clínica e uma correta referenciação dos doentes”, acrescenta.

Exemplo desta aposta formativa é o Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da SPMI, que há nove anos realiza um Simpósio Anual de Doenças Raras, ministrando ainda um Curso sobre Doenças Lisossomais de Sobrecarga, e está a formatar para uma 1ª edição um Curso E-learning sobre Doenças Raras.

De resto, desde sempre que a Medicina Interna lida com os doentes raros, com “a formação holística dos Internistas a colocá-los numa posição privilegiada para a compreensão e acompanhamento destes doentes, pois os seus quadros clínicos compõem-se, em muitas destas patologias, por manifestações sistémicas e complexas.

O apoio a estes pacientes é muitas vezes pluridisciplinar, sendo nossa missão constante coordenar a prestação de cuidados, atuando como o orientador do doente”.